Das Roussy-Lévy-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gangstörung (Dystasie), Hohlfuß und fehlende Eigenreflexe (Areflexie).
Diese Symptomentrias ist differentialdiagnostisch relativ unspezifisch. Das Krankheitsbild wird (mittlerweile) als Variante des Morbus Charcot-Marie-Tooth angesehen.F. Aksu, H. J. Christen, F. Hanefeld: Progrediente Ataxie und distale Muskelatrophie – Differentialdiagnostische Überlegungen zum Roussy-Lévy-Syndrom. In: Klinische Pädiatrie, März-April 1986, Band 198, Nr. 2, S. 114–118, doi:10.1055/s-2008-1026864, PMID 3702272.
Synonyme sind: Areflektorischen Dystasie, hereditäre, Typ Roussy-Levy; HMSN I;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren einer Erstbeschreibung aus dem Jahre 1926 durch die französischen Neurologen Gustave Roussy und Gabrielle Lévy.G. Roussy, G. Levy: Sept cas d'une maladie familiale particulière. In: Revue Neurologique (Paris), 1926, Band 45, S. 427–450.
Das Krankheitsbild wurde gleichzeitig und unabhängig auch von C. P. Symonds und M. E. ShawC. P. Symonds, M. E. Shaw: Familial claw-foot with absent tendon jerks. In: Brain, 1926, Band 49, S. 387–403. sowie von C. R. Rombold und H. A. Riley beschrieben.C. R. Rombold, H. A. Riley: The abortive type of Friedreich's disease. In: Archives of Neurology and Psychiatry, 1926, Band 16, S. 301–312.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im MPZ-Gen auf Chromosom 1 Genort q23.3, welches für das Myelin Protein Zero kodiert, oder im PMP22-Gen auf Chromosom 17 Genort p12 zugrunde, welches für das Periphere Myelin Protein 22 kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn in der frühen Kindheit, langsames Fortschreiten Gang- und Standunsicherheit (Dystasie), Areflexie hypertrophische Neuropathie distal betonte Muskelschwäche frühzeitige Fußveränderungen Haltetremor verzögerte Nervenleitgeschwindigkeit
Literatur C. Smolenski, H. P. Ludin: Untersuchung einer Familie mit Roussy-Lévy-Syndrom. In: Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie, Juni 1984, Band 52, Nr. 6, S. 215–221; doi:10.1055/s-2007-1002020, PMID 6745833.
Weblinks Rare Diseases.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Polyneuropathisches Syndrom