Der Oro-akrale-Fehlbildungskomplex ist ein sehr seltener angeborener Fehlbildungskomplex mit den Hauptmerkmalen Mikrogenie, Aglossie (Fehlen der Zunge) oder Mikroglossie kombiniert mit Fehlbildungen der Gliedmaßen.
Synonyme sind: Oro-akrales Syndrom; Aglossie-Adaktylie-Syndrom; Mikroglossie-Adaktylie-Syndrom; Ankyloglossum-superius-Syndrom; Hypoglossie-Adaktylie-Syndrom; Hanhart-Syndrom; Moebius-Syndrom; Charlie-M-Syndrom; Jussieu-Syndrom
Die Namensbezeichnung „Hanhart-Syndrom“ bezieht sich auf den Autor der Beschreibung und Prägung des Begriffes aus dem Jahre 1950 durch den schweizerischen Internisten und Humangenetiker Ernst Hanhart (1891–1973).E. Hanhart: Ueber die Kombination von Peromelie mit Mikrognathie, ein neues Syndrom beim Menschen, entsprechend der Akroteriasis congenita von Wriedt und Mohr beim Rind. In: Archiv der Julius Klaus-Stiftung für Vererbungsforschung, Sozialanthropologie und Rassenhygiene, 1950, Band 25, S. 531–543.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Zungenfehlbildung, Hypoglossie Synechie zwischen Ober- und Unterkiefer (Syngnathie) partielle Anodontie Mikrogenie, Mikrostomie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte seltener Möbius-Syndrom mit Lähmung von Hirnnerven breite Nase, Telekanthus, Unterliddefekte, Gesichtsasymmetrie oft symmetrische Reduktionsdeformitäten, Peromelie, Adaktylie, Syndaktylie Oligodaktylie
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist u. a. die Akrofaziale Dysostose Typ Nager.
Therapie Die frühzeitige Behandlung kommt bei Problemen beim Füttern und Sprechen sowie für die Gliedmaßenfehlbildungen infrage.
Literatur S. C. Elalaoui, I. Ratbi, M. Malih, M. Bounasse, A. Sefiani: Severe form of hypoglossia-hypodactylia syndrome associated with complex cardiopathy: a case report. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology, September 2010, Band 74, Nr. 9, S. 1092–1094; doi:10.1016/j.ijporl.2010.06.011, PMID 20637513. Y. Yasuda, N. Kitai, Y. Fujii, S. Murakami, K. Takada: Report of a patient with hypoglossia-hypodactylia syndrome and a review of the literature. In: The Cleft palate-craniofacial journal, official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association, März 2003, Band 40, Nr. 2, S. 196–202; , PMID 12605528 (Review). P. Casha, J. P. Carreau, I. Koné-Paut, C. Palix, J. M. Dejode, P. Lagier, J. M. Garnier, R. Gola: Syndrome hypoglossie-hypodactylie: à propos d'un cas avec synostose maxillomandibulaire, ankylose glossopalatine et fente palatine. In: Archives de pediatrie, organe officiel de la Societe francaise de pediatrie, März 1996, Band 3, Nr. 3, S. 241–244; PMID 8785561.
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