Das Bronspiegel-Zelnick-Syndrom, Synonym: Aplasia cutis congenita, autosomal-rezessive (ACC) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Aplasia cutis congenita und intestinaler Lymphangiektasie.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch die Ärzte N. Bronspiegel und N. Zelnick und Mitarbeiter.N. Bronspiegel, N. Zelnick, H. Rabinowitz, T. C. Iancu: Aplasia cutis congenita and intestinal lymphangiectasia. An unusual association. In: American journal of diseases of children. Bd. 139, Nr. 5, Mai 1985, S. 509–513, PMID 3984978.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Das Syndrom wurde bislang bei zwei Patienten beschrieben, die Ursache ist nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Hautdefekt, meist am Scheitel zunehmende Ödeme Hypoproteinämie und Lymphopenie
Diagnose Die Diagnose ergibt sich durch die klinischen Befunde an der Haut sowie den Nachweis der Lymphangiektasie, siehe dort.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderchirurgie Kategorie:Hautkrankheit