Das Nyssen-van-Bogaert-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Atrophie verschiedener Hirnnervenkerne.
Synonyme sind: pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie; ; Dentatus-Optikus-Kochlearis-Atrophie;
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1934 durch den niederländischen Neurologen Réne Nyssen (1891–1972) und den belgischen Neuropathologen Ludo van Bogaert (1897–1989).Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comR. Nyssen, L. van Bogaert: La dégénérescence systématisée optico-cochléo-dentelée. In: Revue neurologique, Paris, 1934, Bd. 2, S. 321–345.
Die Erkrankung wird zu den Heredoataxien gezählt, als pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie angesehenJ. C. Möller, I. H. Sünkeler, W. H. Oertel, H. D. Mennel: Die pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie. In: Der Nervenarzt. Bd. 74, Nr. 12, Dezember 2003, S. 1127–1133, doi:10.1007/s00115-003-1585-3, PMID 14647915. oder den Multiplen Systematrophien zugeordnetA. Larnaout, M. Ben Hamida, F. Hentati: A clinicopathological observation of Nyssen-van Bogaert syndrome with second motor neuron degeneration: two distinct clinical entities. In: Acta Neurologica Scandinavica. Bd. 98, Nr. 6, Dezember 1998, S. 452–457, PMID 9875626..
Möglicherweise wird der Begriff nicht einheitlich verwendet.
Pathologie Zugrunde liegt eine Atrophie des Nucleus dentatus, des Nervus opticus und des Nucleus cochlearis.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn meist vor dem 15. Lebensjahr Neurodegeneration mit muskulärer Dystonie, Muskelhypotonie - bis -atonie, später Rigor und Spastik Abbau der Statomotorik Visusverlust infolge der Optikusatrophie und externen Ophthalmoplegie Hörverlust Intelligenz- und Sprachabbau
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind erbliche Formen der spinozerebelären Ataxie.
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Einzelnachweise
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