Die Infantile Neuroaxonale Dystrophie (INAD) ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit Dystrophie der Neuroaxone im Kindesalter.
Synonyme sind: Seitelberger-Krankheit; INAD; INAD1; PLAN; Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1952 durch den österreichischen Neuropathologen Franz Seitelberger.F. Seitelberger: Eine unbekannte Form von infantiler lipoid-Speicher Krankheit des Gehirns. In: Proceedings 1st International Congress of Neuropathology, Rome, Sept. 8-13, 1952, Band 3. Rosenberg and Sellier, Turin 1954. S. 323–333.
INAD bzw. PLAN gehören zur Krankheitsgruppe der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, früher Hallervorden-Spatz-Syndrom Als Sonderform (Atypische Form) von INAD gilt das Karak-Syndrom.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 150 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PLA2G6-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.1 zugrunde, welches für kalzium-unabhängige Gruppe VI-Phospholipase A₂ kodiert.
Eine Störung des Phospholipid-Stoffwechsels führt zu abnormaler Eisenspeicherung in den Zellen.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation zwischen 6 Monaten und 3 Jahren neurodegenerative Erkrankung mit Entwicklungsverzögerung und Regression Symmetrische Pyramidenbahnzeichen Stammbetonte Muskelhypotonie, später Spastik und Hyperreflexie, Entwicklung von Kontrakturen Sehstörungen, Optikusatrophie bis Amaurose Unruhebewegungen der Gesichts-, Zungen- und Kaumuskulatur Störungen der Schmerzsensibilität und Temperaturregulation Demenz Myoklonische Krampfanfälle
Literatur B. Ansari, J. Nasiri, H. Namazi, M. Sedghi, M. Afzali: Infantile Neuroaxonal Dystrophy in Two Cases: Siblings with Different Presentations. In: Iranian journal of child neurology. Band 16, Nummer 3, 2022, S. 193–198, , PMID 36204426, . G. Lin, P. T. Lee, K. Chen, D. Mao, K. L. Tan, Z. Zuo, W. W. Lin, L. Wang, H. J. Bellen: Phospholipase PLA2G6, a Parkinsonism-Associated Gene, Affects Vps26 and Vps35, Retromer Function, and Ceramide Levels, Similar to α-Synuclein Gain. In: Cell Metabolism., Band 28, Nr. 4, Oktober 2018, S. 605–618.e6, doi:10.1016/j.cmet.2018.05.019, PMID 29909971 J. L. Sinskey, R. S. Holzman: Perioperative considerations in infantile neuroaxonal dystrophy. In: Paediatric anaesthesia, Band 27, Nr. 3, März 2017, S. 322–324, doi:10.1111/pan.13081, PMID 28177173. A. Iodice, C. Spagnoli, G. G. Salerno, D. Frattini, G. Bertani, P. Bergonzini, F. Pisani, C. Fusco: Infantile neuroaxonal dystrophy and PLA2G6-associated neurodegeneration: An update for the diagnosis. In: Brain & development, Band 39, Nr. 2, Februar 2017, S. 93–100, doi:10.1016/j.braindev.2016.08.012, PMID 27884548 (Review). N. Gordon: Infantile neuroaxonal dystrophy (Seitelberger’s disease). In: Developmental medicine and child neurology, Band 44, Nr. 12, Dezember 2002, S. 849–851, PMID 12455862 (Review).
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Einzelnachweise
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