Die Epidermolysis bullosa dystrophica (EBD) ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form der Epidermolysis bullosa mit Brüchigkeit der Haut und Schleimhäute mit Blasenbildung, die zu Narben führen.
Synonyme sind: EB dystrophica; DEB; Dermolytische Epidermolysis bullosa
Einteilung Die Klassifikation erfolgt derzeit in folgende drei Hauptgruppen:Enzyklopädie Dermatologie EBDGenetics Home Reference. ghr.nlm.nih.gov EBD Hallopeau-Siemens, (RDEB, RDEB-HS), Synonyme: EBD Typ Hallopeau-Siemens; EBD non-Hallopeau-Siemens, (RDEB-nHS), Synonym: Rezessive EBDEnzyklopädie Dermatologie non-Hallopeau-Siemens Dominante EBD (DDEB, DEBD), Synonyme: Cockayne-Touraine;
Ferner gibt es seltene Formen: Dominante EBD mit Pruritus (DEBD-Pr), Synonym: Epidermolysis bullosa pruriginosa EB Bart Typ, Synonym: Bart-Syndrom; Epidermolysis bullosa with congenital localized absence of skin and deformity of nails Transiente bullöse Dermolyse der Neugeborenen (TBDN-EBD), Synonym: Transient bullous dermolysis of the newborn (TBDN) Generalisierte dominante EBD (DDEB-gen), Synonyme: Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloidea; EB dystrophica albopapuloidea Pasini; EB hereditaria dystrophica Pasini; Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 1.000.000 angegeben. Die Erkrankung ist nach der Epidermolysis bullosa simplex die häufigste Form einer Epidermolysis bullosa.
Ursache Allen Formen liegen Mutationen im COL7A1-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31 zugrunde, welches für Kollagen Typ VII kodiert (Hauptbestandteil der Ankerfibrillen, die die Basalmembran in der Dermis verankern.)
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Es gibt milde bis schwere Verläufe, Beginn von bei Geburt oder später bis erst im Erwachsenenalter möglich Spontane oder auf leichte Reizungen auftretende Hautläsionen, meist an exponierten Stellen. Abheilung mit Narben, eventuell sekundäre Deformierung Häufig sind auch die Schleimhäute betroffen, meist im Mund und in der Speiseröhre erhöhtes Risiko für das Auftreten von Plattenepithelkarzinomen (SCC)
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus der klinischen Untersuchung, wird durch Immunfluoreszenz-Antigen-Mapping und/oder Transmissionselektronenmikroskopie gesichert. Pränatal ist ein Nachweis durch humangenetische Untersuchung möglich.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Andere Formen der Epidermolysis bullosa-Gruppe Herpes-simplex-Infektion Epidermolytische Ichthyose Bullöses Pemphigoid Pemphigus acutus neonatorum Pemphigoides gestationis Aplasia cutis congenita Impetigo contagiosa staphylogenes Lyell-Syndrom Lichen ruber planus
Prognose Die Prognose ist aufgrund der häufigen Entwicklung aggressiver Plattenepithelkarzinome (zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr) reduziert.
Therapie Im März 2023 wurde erstmals das gentherapeutische Medikament Beremagen geperpavec (Handelsname Vyjuvek) in den USA zugelassen. Im April 2025 folgte die Zulassung in der EU, 2026 dann in UK.
Literatur
Weblinks Emedicine Medscape
Einzelnachweise
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