Die Acropathia ulcero-mutilans familiaris ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Degeneration der peripheren Nerven, insbesondere der Hinterwurzeln der Spinalnerven mit sich daraus ergebender Polyneuropathie und Auftreten schmerzloser, tiefer Ulzerationen an Füßen und Händen.Enzyklopädie Dermatologie
Synonyme sind: ; primäre neuropathische Akrodystrophie; familiäre Akroosteolyse; Thévenard-Syndrom; kongenitale sensorische Neuropathie; Nélaton Syndrom;
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1852 durch den französischen Chirurgen Auguste NélatonA. Nélaton: Affection singulière des os du pied. In: Gazette des hôpitaux (Paris), 1852, Band 4, S. 13 bzw. im Jahre 1942 durch den französischen Arzt André Thévenard.A. Thévenard: L’acropathie ulcéro-mutilante familiale. In: Revue Neurologique (Paris), 1942, Band 74, S. 193–212Ole Daniel Enersen: whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Die genaue Ursache ist noch nicht bekannt, bislang wurden Mutationen im SPTLC1-Gen im Chromosom 9 Genort q22 mit Defekten des Enzymes Serin-Palmitoyltransferase sowie im Chromosom 3 Genlokus q13-22 beschrieben.
Klassifikation Von M. Auer-Grumbach wurde 2008 folgende Unterteilung der Hereditären Sensorischen Neuropathie Typ I vorgeschlagen:M. Auer-Grumbach: Hereditary sensory neuropathy type I. In: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2008, Band 3, S. 7; doi:10.1186/1750-1172-3-7, PMID 18348718, (Review). Typ HSN IA mit Mutationen im SPTLC1-Gen im Chromosom 9 an q21.1-a22.3 Typ HSN IB mit noch unbekannten Genmutationen im Chromosom 3 an p24-p22 Typ HSN IC, Synonyme CMT2B, HSMN IIB, mit Mutationen im RAB7-Gen im Chromosom 3 Geneort q21 Typ HNS ID mit noch unbekannten Mutationen
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im 2. bis 3. Lebensjahrzehnt, männliches Geschlecht bevorzugt Hauptlokalisation sind die unteren Gliedmaßen Symmetrisch Verminderung der Empfindung für Schmerz, Temperatur und Berührung Häufig abgeschwächte Sehnenreflexe Schmerzlose Ulzera, zunächst meist ein-, später beidseitig, insbesondere an den Druckpunkten Später kommt es zu Akrozyanosen, Schwellungen von Fingern und Zehen, knöcherne Veränderungen wie Akroosteolyse, Osteoporose
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die Syringomyelie, Tabes dorsalis, Lepra, das Bureau-Barrière-Syndrom sowie diverse Formen von Polyneuropathien.
Therapie Die Behandlung kann nur symptomatisch erfolgen, eine gründliche Selbstuntersuchung auf Verletzungen und Ulzera wird empfohlen.
Literatur A. J. Lindahl, S. D. Lhatoo, M. J. Campbell, G. Nicholson, S. Love: Late-onset hereditary sensory neuropathy type I due to SPTLC1 mutation: autopsy findings. In: Clinical neurology and neurosurgery, Dezember 2006, Band 108, Nr. 8, S. 780–783, doi:10.1016/j.clineuro.2005.09.009, PMID 16271825.
Weblinks Rare Diseases
Einzelnachweise
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