Das Thomas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierenanomalien, Herzfehler und Lippen- oder Gaumenspalte.
Synonyme sind: Potter-Sequenz – Lippen- oder Gaumenspalte – Kardiopathie; .
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den US-amerikanischen Pädiater I. T. Thomas und Mitarbeiter.I. T. Thomas, G. M. Honore, T. Jewett, H. Velvis, P. Garber, C. Ruiz: Holzgreve syndrome: recurrence in sibs. In: American journal of medical genetics, März 1993, Band 45, Nr. 6, S. 767–769, doi:10.1002/ajmg.1320450621, PMID 8456859.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Dejerine-Thomas-Syndrom, einer Kleinhirnrindenatrophie.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden weniger als 10 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.
Ursache Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist das Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom mit zusätzlich bestehender Polydaktylie.
Literatur J. Zlotogora, I. Ariel, A. Ornoy, S. Yagel, A. I. Eidelman: Thomas syndrome: potter sequence with cleft lip/palate and cardiac anomalies. In: American journal of medical genetics, Band 62, Nr. 3, März 1996, S. 224–226; , PMID 8882777.
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