Die Dentatorubro-Pallidoluysische Atrophie (DRPLA), von Nucleus dentatus, Nucleus ruber, Globus pallidus und Corpus Luysi (Subthalamus), ist eine sehr seltene angeborene Form einer Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA) mit den Hauptmerkmalen unwillkürliche Bewegungen, Ataxie, Epilepsie, geistige Behinderung und Abbau der kognitiven Fähigkeiten.Gene Reviews
Synonyme sind: Naito-Oyanagi-Krankheit; NOD; Myoclonic Epilepsy With Choreoathetosis; Haw River Syndrome; HRS; Ataxia, Chorea, Seizures, And Dementia
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch Haruhiko Naito und Shinsaku OyanagiH. Naito, S. Oyanagi: Familial myoclonus epilepsy and choreoathetosis: hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy. In: Neurology. Bd. 32, Nr. 8, August 1982, S. 798–807, PMID 6808417. bzw. auf die geographische Region Haw-River in North Carolina, in der James R. Burke und Mitarbeiter dieses Krankheitsbild beobachteten.J. R. Burke, M. S. Wingfield, K. E. Lewis, A. D. Roses, J. E. Lee, C. Hulette, M. A. Pericak-Vance, J. M. Vance: The Haw River syndrome: dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) in an African-American family. In: Nature genetics. Bd. 7, Nr. 4, August 1994, S. 521–524, doi:10.1038/ng0894-521, PMID 7951323.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000, in Japan mit 1 zu 208.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ATN1-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.31 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Je nach Alter bei Erstmanifestation der Erkrankung können unterschieden werden: Frühform Early onset, jünger als 20 Jahre, Myoklonusepilepsie und intellektuelles Defizit Spätform adult onset, älter als 40 Jahre, zerebelläre Ataxie, Choreoathetose und Demenz
Diagnose Die Erkrankung wird in der Kernspintomographie durch eine Kombination von degenerativen Veränderungen in den namensgebenden Hirnarealen charakterisiert.I. Kanazawa: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy or Naito-Oyanagi disease. In: Neurogenetics. Bd. 2, Nr. 1, Dezember 1998, S. 1–17, PMID 9933295 (Review).
Differentialdiagnose Frühform:N. Malek, W. Stewart, J. Greene: The progressive myoclonic epilepsies. In: Practical neurology. Bd. 15, Nr. 3, Juni 2015, S. 164–171, doi:10.1136/practneurol-2014-000994, PMID 25720773 (Review). Morbus Gaucher Tay-Sachs-Syndrom Infantile Neuroaxonale Dystrophie MERRF-Syndrom Neuroferritinopathie Neuronale Ceroid-Lipofuszinose Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn Unverricht-Lundborg-Erkrankung Lafora-Krankheit PME Typ 4 EPM4 Myoklonus-Nephropathie-Syndrom; Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 4 PME Typ 5 EPM5 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 PME Typ 6 EPM6 GOSR2-abhängige progressive myoklonische Ataxie; Myoklonusepilepsie, progressive, Nordsee-Typ Sialidose Spätform: Formen der Chorea Huntington Formen der Ataxie
Heilungsaussicht Die Prognose gilt wegen der raschen Verschlechterung als ungünstig. Schwere Lungenentzündungen durch Krampfanfälle und Aspirationen sind häufige Todesursache.
Literatur S. Yamada, T. Yamazaki, S. Nakata, S. Nobusawa, H. Ikota, M. Ide, K. Mizushima, Y. Harigaya, J. Hirato, H. Yokoo: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) with a small ganglioglioma component containing neurofibrillary tangles and polyglutamine aggregation. In: Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Januar 2017, doi:10.1111/neup.12365, PMID 28144989. V. de Souza, G. N. Batistella, W. B. Pinto, A. S. Oliveira: Teaching NeuroImages: Leukodystrophy and progressive myoclonic epilepsy disclosing DRPLA. In: Neurology. Bd. 86, Nr. 6, Februar 2016, S. e58–e59, doi:10.1212/WNL.0000000000002356, PMID 26857957.
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