Das Keutel-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Brachytelephalangie, diffuse Knorpelkalzifizierung (Kalkablagerung) im Knorpel, periphere Pulmonalstenose, Gesichtsauffälligkeiten und Hörverminderung.
Synonyme sind: Pulmonalstenose - Brachytelephalangie - Knorpel-Kalzifikationen
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1972 durch den Göttinger Kinderarzt Jürgen Keutel (ab 1977 Professor für Pädiatrische Kardiologie in BonnWalter Habel (Hrsg.): Wer ist wer? Das deutsche Who’s who. 24. Ausgabe. Schmidt-Römhild, Lübeck 1985, ISBN 3-7950-2005-0, S. 628.) und Mitarbeiter 1972.J. Keutel, G. Jorgensen, P. Gabriel: A new autosomal recessive syndrome: peripheral pulmonary stenoses, brachytelephalangism, neural hearing loss and abnormal cartilage calcifications-ossification. In: Birth Defects Original Article Series. Band 8, Nr. 5, 1972, S. 60–68.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind etwa 30 Betroffene beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im MGP-Gen im Chromosom 12 Genort p12.3 zugrunde, welches für das Matrix-Gla-Protein kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: kraniofaziale Dysmorphie mit langem Gesicht, breitem und flachen Nasenrücken, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie Brachytelephalangie mit Akroosteolysen periphere Pulmonalstenose diffuse Knorpelkalzifizierung in Ohr, Nasenseptum, Larynx, Trachea, Bronchialsystem, Rippen gemischter Hörverlust Hinzu können punktförmige Verkalkungen der Epiphysen der langen Röhrenknochen und der Wirbelkörper kommen.
Diagnose Die Verdachtsdiagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, im Röntgenbild finden sich Verkalkungen und eine Brachytelephalangie.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: die Warfarin-Embryopathie, der hereditäre kombinierte Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren, das Keipert-Syndrom und die Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie.
Heilungsaussicht Die Prognose hängt vom Ausmaß der Lungenbeteiligung ab.
Literatur T. Bosemani, R. J. Felling, E. Wyse, M. S. Pearl, A. Tekes, E. Ahn, A. Poretti, T. A. Huisman: Neuroimaging findings in children with Keutel syndrome. In: Pediatric radiology. Bd. 44, Nr. 1, Januar 2014, S. 73–78, doi:10.1007/s00247-013-2768-0, PMID 23917590.
Einzelnachweise
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