Das Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.
Synonyme sind: Optikusatrophie - Polyneuropathie -Taubheit – Myopathie; DOA+; ADOA plus
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Kristal Hagemoser, Joel Weinstein, George Bresnick und Mitarbeiter.K. Hagemoser, J. Weinstein, G. Bresnick, R. Nellis, S. Kirkpatrick, R. M. Pauli: Optic atrophy, hearing loss, and peripheral neuropathy. In: American journal of medical genetics, Band 33, Nr. 1, Mai 1989, S. 61–65, doi:10.1002/ajmg.1320330108, PMID 2665489 (Review).
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im OPA1-Gen im Chromosom 3 Genort q29 zugrunde, welches für eine dynamin-like GTPase kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Auftreten während der ersten 10 Lebensjahre beidseitiger und symmetrisch fortschreitender Visusverlust Einschränkung der Farbwahrnehmung später sich manifestierende Taubheit Ferner können sich eine Ophthalmoplegia progressiva externa, eine Myopathie, Ataxie und Polyneuropathie entwickeln.
Diagnose Da der ophthalmologische Befund unspezifisch ist, stützt sich die Diagnose auf genetischen Mutationsnachweis und/oder Messung der Enzymaktivität in einer Muskelbiopsie.
Differentialdiagnose Eine möglicherweise autosomal-rezessive Form (Iwashita-Syndrom) wurde im Jahre 1970 durch H. Iwashita und Mitarbeiter beschrieben.H. Iwashita, N. Inoue, S. Araki, Y. Kuroiwa: Optic atrophy, neural deafness, and distal neurogenic amyotrophy; report of a family with two affected siblings. In: Archives of neurology, Band 22, Nr. 4, April 1970, S. 357–364, PMID 5417642.
Die Kombination von Optikusatrophie, Hörverlust und peripherer Neuropathie findet sich auch beim Rosenberg-Chutorian-Syndrom.
Differentialdiagnostisch sind weitere hereditäre Optikusneuropathien abzugrenzen wie Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ II, Lebersche Optikusatrophie und DIDMOAD-Syndrom.
Weblinks Right Diagnosis
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Augenheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in der Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Phoniatrie und Pädaudiologie Kategorie:Ohrkrankheit Kategorie:Hörbehinderung