Die Makrothrombozytopenie ist eine Form der angeborenen Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten. Es handelt sich um eine Krankheitsgruppe mit der Gemeinsamkeit von verminderter Anzahl und gleichzeitig übernormaler Größe der Blutplättchen und dadurch verursachter Blutungsneigung.
Synonyme sind kongenitale Makrothrombozytopenie; CMTC; hereditäre Makrothrombozytopenie; hereditäres Giant-Platelet-Syndrom.
Einteilung Die Krankheitsgruppe umfasst: MYH9-assoziierte Krankheiten Epstein-Syndrom, Synonyme: Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie; MYH9-RD; MYH9-bedingte Störungen; MYH9-bedingte Sydrome; Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation Fechtner-Syndrom, Synonym: Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie Sebastian-Syndrom, Synonym: Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen May-Hegglin-Anomalie, Abkürzung MHA, Synonym: May-Hegglin-Syndrom Bernard-Soulier-Syndrom, Synonyme: Riesen-Plättchen-Syndrom; hämorrhagische Thrombozytendystrophie Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie Sitosterolämie, Synonyme: Phytosterolämie; Xanthomatose mit Sitosterolämie, vormals Mediterrane Makrothrombozytopenie
Bei Tieren Die Krankheit kommt auch bei Hunden aufgrund einer Mutation im TUBB1-Gen vor.
Einzelnachweise
Weblinks Genetics Home Reference Rarecoagultionsdisorders
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in Hämatologie und Onkologie