Der Leprechaunismus ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Gesichtsauffälligkeiten, Hyperinsulinismus aufgrund eines Defektes am Insulinrezeptor.
Synonyme sind: Donohue-Syndrom; Insulinrezeptordefekt
Der Begriff bezieht sich aufgrund des Aussehens der Betroffenen auf die Sagenfigur des Leprechaun,Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage. de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0 die Namensbezeichnung auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1948 durch den kanadischen Pathologen W. l. Donohue und Mitarbeiter.W. L. Donohue, I. Uchida: Leprechaunism: a euphemism for a rare familial disorder. In: The Journal of pediatrics, Band 45, Nr. 5, November 1954, S. 505–519, PMID 13212592.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Hyperinsulinismus intrauterine Wachstumsstörung und Minderwuchs Hypertrichose Pseudoacanthosis nigricans vermindertes subkutanes Fettgewebe Elfengesicht mit großen weiten Augen, Hypertelorismus, dysplastische lappige Ohren, Vollwangigkeit Ovarialzysten angeborene Gynäkomastie, Klitorishypertrophie, psychomotorische Retardierung
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, sie kann humangenetisch gesichert werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Erkrankungen aus der Gruppe der extrem insulin-resistenten Syndrome: Lipodystrophien Rabson-Mendenhall-Syndrom Insulinresistenz-Syndrom Typ A Insulinresistenz-Syndrom Typ B
Literatur Yousif Nijim, Youssef Awni u. a.: Classic Case Report of Donohue Syndrome (Leprechaunism; OMIM *246200). In: Medicine, Band 95, 2016, S. e2710, doi:10.1097/MD.0000000000002710
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Einzelnachweise
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