Dystroglykanopathie bezeichnet eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Muskeldystrophien auf der Grundlage einer Stoffwechselstörung der Glykosylierung.
Folgende Einteilung ist derzeit gebräuchlich: Alpha-Dystroglykan Defekte Qualitative oder quantitative Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie Primäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, primäre Gliedergürteldystrophie 2P, Synonym: LGMD2P MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Sekundäre Alpha-Dystroglykan-Defekte, Synonym: Alpha-Dystroglykanopathie, sekundäre FKRP-Defekte Gliedergürteldystrophie 2I Fukutin-Defekte LGMD2U, Synonym: Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2U LGMD durch POMK-Mangel LARGE-Defekte Protein-O-Mannose-Defekte Protein-O-Mannosyltransferase 1-Mangel Protein-O-Mannosyltransferase 2-Mangel Gliedergürteldystrophie 2K LGMD2N
Dystroglykanopathien mit kongenitaler Muskeldystrophie Durch Dystroglykanopathie verursachte CDM, Synonym: Kongenitale Muskeldystrophien Mit Anomalien an Hirn und Auge MEB-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit Muskeldystrophie Typ Fukuyama Walker-Warburg-Syndrom Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Io, Synonyme: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Io; CDG-Io; CDG-Syndrom Typ Io; CDG1O; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Io Kongenitale Muskeldystrophie 1C, Synonyme: CMD mit Intelligenzminderung; CMD-MR Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ Iu, Synonyme: G (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ Iu; CDG-Iu; CDG-Syndrom Typ Iu; CDG1U; CMD mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie; DPM2-CDG; Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom Iu CMD mit zerebellärer Beteiligung, Synonym: CMD-CRB CDM ohne Intelligenzminderung
Einzelnachweise
Siehe auch Störung der Glykosylierung
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Krankheitsbild in Orthopädie und Unfallchirurgie