Das Arts-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Ataxie, Schwerhörigkeit und Optikusatrophie.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den niederländischen Kinderneurologen Willem F. M. Arts.W. F. Arts, M. C. Loonen, R. C. Sengers, J. L. Slooff: X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. In: Annals of neurology. Band 33, Nummer 5, Mai 1993, S. 535–539, doi:10.1002/ana.410330519, PMID 8498830.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie in 5 Generationen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PRPS1-Gen am Genort Xq22.3 zugrunde (s. Ribosephosphat-Diphosphokinase). Eine Mutation mit verminderter Enzymaktivität kann auch beim X-chromosal-rezessiven Rosenberg-Chutorian-Syndrom (CMTX5) und der X-chromosomalen Taubheit DFNX1 ursächlich sein, während eine erhöhte Enzymaktivität bei der PRPS1-Überaktivität vorliegt.Disease markers. Bd. 2015, 2015, S. 127013, doi:10.1155/2015/127013, PMID 26089585, (Review).
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im Kleinkindalter oder schon in der Neugeborenenzeit verminderte Intelligenz Ataxie verzögerte motorische Entwicklung Schwerhörigkeit Visusverlust durch Optikusatrophie Infektneigung verminderter Muskeltonus bis schlaffe Tetraplegie und Areflexie
Heilungsaussicht Die Prognose ist ungünstig, die beschriebenen Patienten verstarben im Kindesalter.
Literatur K. Maruyama, S. Ogaya, N. Kurahashi, A. Umemura, K. Yamada, A. Hashiguchi, H. Takashima, R. J. Torres, K. Aso: Arts syndrome with a novel missense mutation in the PRPS1 gene: A case report. In: Brain & development. Bd. 38, Nr. 10, November 2016, S. 954–958, doi:10.1016/j.braindev.2016.05.003, PMID 27256512.
Einzelnachweise
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