Das Rosenberg-Chutorian-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.
Synonyme sind: Taylor-Rosenberg-Chutorian-Syndrom;
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1912 durch J. TaylorJ. Taylor Peroneal atrophy. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Part 2, Band 5, S. 50 sowie die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch den US-amerikanischen Neurologen R. N. Rosenberg und den Arzt A. Chutorian.R. N. Rosenberg, A. Chutorian: Familial opticoacoustic nerve degeneration and polyneuropathy. In: Neurology, September 1967, Band 17, Nr. 9, S. 827–832; PMID 6069085.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PRPS1-Gen am Genort Xq22.3 zugrunde, welches für die Phosphoribosylpyrophosphat Synthetase I kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Taubheit mit Beginn im frühen Kindesalter verzögerte motorische Entwicklung, Gangataxie distal betonte Polyneuropathie, insbesondere mit Peroneuslähmung später einsetzende Optikusatrophie
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann molekulargenetisch gesichert werden.
Differentialdiagnose Die Kombination von Optikusatrophie, Hörverlust und peripherer Neuropathie findet sich auch beim Hagemoser-Weinstein-Bresnick-SyndromK. Hagemoser, J. Weinstein, G. Bresnick, R. Nellis, S. Kirkpatrick, R. M. Pauli: Optic atrophy, hearing loss, and peripheral neuropathy. In: American journal of medical genetics, Mai 1989, Band 33, Nr. 1, S. 61–65; doi:10.1002/ajmg.1320330108, PMID 2665489 (Review). und beim Iwashita-Syndrom.H. Iwashita, N. Inoue, S. Araki, Y. Kuroiwa: Optic atrophy, neural deafness, and distal neurogenic amyotrophy; report of a family with two affected siblings. In: Archives of neurology, April 1970, Band 22, Nr. 4, S. 357–364; PMID 5417642. Abzugrenzen ist ferner das Arts-Syndrom.
Literatur H. J. Kim, K. M. Sohn, M. E. Shy, K. M. Krajewski, M. Hwang, J. H. Park, S. Y. Jang, H. H. Won, B. O. Choi, S. H. Hong, B. J. Kim, Y. L. Suh, C. S. Ki, S. Y. Lee, S. H. Kim, J. W. Kim: Mutations in PRPS1, which encodes the phosphoribosyl pyrophosphate synthetase enzyme critical for nucleotide biosynthesis, cause hereditary peripheral neuropathy with hearing loss and optic neuropathy (cmtx5). In: The American Journal of Human Genetics, September 2007, Band 81, Nr. 3, S. 552–558; doi:10.1086/519529, PMID 17701900, . M. Sugano, K. Hirayama, T. Saito, T. Tsukamoto, T. Yamamoto: Optic atrophy, sensorineural hearing loss and polyneuropathy–a case of sporadic Rosenberg-Chutorian syndrome. In: Fukushima journal of medical science, Juni 1992, Band 38, Nr. 1, S. 57–65; PMID 1292972.
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