Das Jeune-Tommasi-Freycon-Nivelon-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Schwerhörigkeit, zerebellärer Ataxie und Oligophrenie.
Synonyme sind:
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1963 durch die französischen Pädiater Matis Jeune (1910–1983), M. Tommasi, F. Freycon und J. L. Nivelon.M. Jeune, M. Tommasi, F. Freycon, J. N. Nivelon: Syndrome familiale associant ataxie, surdité et elogophrénie, sclérose myocardique d’évolution fatale chez l’un des enfants. In: Pédiatrie, 1963, Band 18, S. 984–987.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Minderwuchs Oligophrenie Beidseitige fortschreitende Innenohrschwerhörigkeit Kleinhirn-Störungen mit Ataxie, Intentionstremor und Dysarthrie Atrophie der kleinen Handmuskeln, Verminderung des Patellarsehnenreflexes stark vermehrte Kariesneigung Pigmentationsstörungen der Haut Hepatomegalie, Kardiomegalie
Weblinks
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde