Das XLAG-Syndrom, Akronym für X-chromosomale Lissenzephalie mit Anormalität an den Genitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie und Anomalie der Geschlechtsorgane.
Es betrifft nur das männliche Geschlecht.
Synonym: Lissencephaly, X-linked 2; LISX2
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, etwa 30 Familien sind bislang beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.Medline Plus
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX (aristaless-related homeobox)-Gen im X-Chromosom am Genort p21.3 zugrunde.
Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind: Partington-Syndrom Proud-Levine-Carpenter-Syndrom West-Syndrom
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Lissenzephalie mit nur leichter Verdickung der Hirnrinde Agenesie des Corpus callosum schwere Epilepsie bereits seit dem Neugeborenenalter Störungen im Hypothalamus der Regulierung der Körpertemperatur intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus
Geschichte Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William B. Dobyns und Mitarbeiter.W. B. Dobyns, E. Berry-Kravis, N. J. Havernick, K. R. Holden, D. Viskochil: X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia. In: American journal of medical genetics, Band 86, Nr. 4, Oktober 1999, S. 331–337; PMID 10494089 (Review).
Literatur A. Verma, R. Jain, N. Babbar, S. Kumar: Newborn with ambigous genitalia and refractory convulsions: Case report of XLAG syndrome. In: Journal of family medicine and primary care, Band 9, Nummer 8, August 2020, S. 4467–4469; , PMID 33110888, . B. Gupta, P. Ramteke, V. K. Paul, T. Kumar, P. DAS: Ambiguous Genitalia Associated with an Extremely Rare Syndrome: A Case Report of XLAG Syndrome and Review of the Literature. In: Turk patoloji dergisi, Band 35, Nummer 2, 2019, S. 162–165; doi:10.5146/tjpath.2017.01391, PMID 28272686 (Review). Ö. M. Özdemir, M. Cağlar, A. Koçyiğit, N. O. Dündar et al.: Primary hypogonadism in a case with XLAG syndrome. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM, Band 25, Nr. 11–12, 2012, S. 1161–1163; doi:10.1515/jpem-2012-0266, PMID 23329764.
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Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde