Das Mowat-Wilson-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit den Hauptmerkmalen eines Megakolon und einer angeborenen Intelligenzminderung, ein sogenanntes „Multiple-congenital-anomaly“-Syndrom.
Synonyme sind:
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die australischen Pädiater D. R. Mowat und M. J. Wilson.D. R. Mowat, G. D. Croaker, D. T. Cass, B. A. Kerr, J. Chaitow, L. C. Adès, N. L. Chia, M. J. Wilson: Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23. In: Journal of medical genetics, Band 35, Nr. 8, August 1998, S. 617–623, PMID 9719364, .
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden weniger als 200 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im ZEB2/ZFHX1B/SIP1-Gen im Chromosom 2 Genort q22.3 zugrunde. Letzteres kodiert für das SMAD-Interacting Protein. Bislang wurde eine Vielzahl an Deletionen und Mutationen mit entsprechenden Untergruppen beschrieben. Monosomie (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Del(2)(q22) oder durch Monosomie 2q22 oder durch Mikrodeletion 2q22) Punktmutationen (Hirschsprung-Krankheit und Intelligenzminderung durch Punktmutationen) Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten wie hohe Stirn, lange Augenbrauen, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, Sattelnase, dreieckiges Kinn unterschiedlich ausgeprägte geistige Behinderung Krampfleiden angeborene Fehlbildungen wie kongenitales Megakolon, Hypospadie, Auffälligkeiten im Urogenitalsystem, Herzfehler, Corpus-callosum-Agenesie
Diagnose Die Diagnose basiert auf den klinischen Auffälligkeiten, die Sicherung erfolgt durch humangenetische Untersuchung.
Differentialdiagnose Die meisten der Erkrankungen, die bei diesem Syndrom angetroffen werden können, kommen auch isoliert vor. Klinisch sind folgende Syndrome abzugrenzen:Gene Reviews Shprintzen-Goldberg-Syndrom Angelman-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom andere Syndrome mit kongenitalem Megakolon als ein Merkmal wie: Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit (Al Gazali-Hirschsprung-Krankheit; Al Gazali-Donnai-Mueller-Syndrom) Santos-Mateus-Leal-Syndrom Waardenburg-Syndrom, Typ IV (Waardenburg-Shah-Syndrom; Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit) Hirschsprung-Krankheit mit Ganglioneuroblastom Hirschsprung-Krankheit Typ D (mit Brachydaktylie)
Literatur D. Zou, L. Wang, F. Wen, H. Xiao, J. Duan, T. Zhang, Z. Yin, Q. Dong, J. Guo, J. Liao: Genotype-phenotype analysis in Mowat-Wilson syndrome associated with two novel and two recurrent variants. In: Experimental and therapeutic medicine. Band 20, Nummer 6, Dezember 2020, S. 263, doi:10.3892/etm.2020.9393, PMID 33199988, . I. Ivanovski, O. Djuric, S. Broccoli et al.: Mowat-Wilson syndrome: growth charts. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 15, Nummer 1, 06 2020, S. 151, doi:10.1186/s13023-020-01418-4, PMID 32539836, . E. Ferris Villanueva, R. Guerrero Bautista, A. Chica Marchal: Hirschsprung disease associated with Mowat-Wilson syndrome: report of a case. In: Nutrición hospitalaria. Band 31, Nr. 4, 2015, S. 1882–1884, doi:10.3305/nh.2015.31.4.8379, PMID 25795985. C. E. Steiner: Mowat-Wilson syndrome. In: Arquivos de neuro-psiquiatria. Band 73, Nr. 1, Januar 2015, S. 1–2, doi:10.1590/0004-282X20140224, PMID 25608118.
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