Das Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Ektrodaktylie und Tibialer Hemimelie.
Synonyme sind: Tibiaaplasie – Ektrodaktylie;
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt zumeist autosomal-dominant, selten autosomal-rezessiv.
Ursache Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Formen unterschieden werden: Typ 1: Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 1 (shfld1), Synonyma: Split-Hand/Foot Malformation With Long Bone Deficiency; SHFLD; Cleft Hand And Absent Tibia; Aplasia Of Tibia With Ectrodactyly; Tibial Aplasia With Split-Hand/Split-Foot Deformity; Ectrodactyly With Aplasia Of Long Bones, Mutationen im Chromosom 1 am Genort q42.2-q43 Typ 2: Split-Hand/Foot Malformation With Long Bone Deficiency 2 (SHFLD2), Mutationen im Chromosom 6 an q14.1 Typ 3: Split-hand/foot malformation with long bone deficiency 3 (SHFLD3), Synonyme: Chromosome 17p13.3, Telomeric, Duplication Syndrome, Mutationen im Chromosom 17 an p13.3-p13.1
Klinische Erscheinungen Das klinische Spektrum dieses Fehlbildungssyndromes reicht von lediglich hypoplastischen Grosszehen bis zur Tibiaaplasie mit Spalthand und Spaltfuß-Deformität, sogenannte Tetramonodaktylie.
Zusätzlich können eine Hypoplasie des Oberschenkelknochens, der Ulna, eine Aplasie der Patella oder eine Polydaktylie vorliegen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist das Gollop-Wolfgang-Syndrom.
Geschichte Zur Entdeckungsgeschichte des Syndromes: zitiert nach F. Majewski und MitarbeiterF. Majewski, W. Küster, B. ter Haar, T. Goecke: Aplasia of tibia with split-hand/split-foot deformity. Report of six families with 35 cases and considerations about variability and penetrance. In: Human genetics, 1985, Band 70, Nr. 2, S. 136–147; PMID 4007857.
Eine Beschreibung des Syndromes stammt aus dem Jahre 1967 durch J. A. F. Roberts.J. A. F. Roberts: Genetic Prognosis. An Introduction to Medical Genetics. 4. Auflage. Oxford Univ. Press, London 1967, S. 253–280.
Die Erstbeschreibung stammt wohl von Otto aus dem Jahre 1850, berichtet G. Joachimsthal.G. Joachimsthal: Ueber den angeborenen totalen Defect des Schienbeins. In: Zeitschrift für Orthopopädie, 1894, Band 3, S. 140–173. Das familiäre Vorkommen wurde von W. H. White und Mitarbeiter im Jahr 1888 beschrieben.W. H. White, H. Baker: Case of congenital deformity of femora, absence of tibiae, and malformation of the feet and hands. In: Transactions of the Clinical Society, London, 1888, Band 21, S. 295–297.
Literatur C. M. Armour, D. E. Bulman, O. Jarinova, R. C. Rogers, K. B. Clarkson, B. R. DuPont, A. Dwivedi, F. O. Bartel, L. McDonell, C. E. Schwartz, K. M. Boycott, D. B. Everman, G. E. Graham: 17p13.3 microduplications are associated with split-hand/foot malformation and long-bone deficiency (SHFLD). In: European journal of human genetics (EJHG), November 2011, Band 19, Nr. 11, S. 1144–1151; doi:10.1038/ejhg.2011.97, PMID 21629300, . R. Dayer, D. Ceroni, A. Bottani, A. Kaelin: Tibial aplasia-hypoplasia and ectrodactyly in monozygotic twins with a discordant phenotype. In: Journal of pediatric orthopedics, April–Mai 2007, Band 27, Nr. 3, S. 266–269; doi:10.1097/BPO.0b013e3180340d6c, PMID 17414007.
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