Die Erythrokeratodermia variabilis ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung aus der Gruppe der Erythrokeratodermien, eine ichthyosiforme Dermatose mit figürlichen veränderlichen Erythemen und Hyperkeratosen.MedscapeAltmeyers Enzyklopädie
Synonyme sind: Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa; EKV; Erythrokeratoderma variabilis et progressiva; Erythrokeratodermia figurata variabilis; EKVP; Keratitis rubra figurata (Rille); Mendes-da-Costa-Syndrom
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautoren von Beschreibungen wie im Jahre 1922 durch F. RilleF. Rille: Krankenvorstellungen. In: Zeitschrift für Hautkrankheiten 1922–1923, Bd. 7, S. 161. und im Jahre 1925 durch den Hautarzt Samuel Mendes Da Costa (1862–1943), der die Bezeichnung „Erythro- et keratodermia variabilis“ prägte.S. Mendes da Costa: Eythro- et keratodermia variabilis in a mother and a daughter. In: Acta Dermato-Venereologica 1925, Bd. 6, S. 255–261.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden mehr als 200 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.D. Fuchs-Telem, Y. Pessach, B. Mevorah, I. Shirazi, O. Sarig, E. Sprecher: Erythrokeratoderma variabilis caused by a recessive mutation in GJB3. In: Clinical and Experimental Dermatology. Bd. 36, Nr. 4, Juni 2011, S. 406–411, doi:10.1111/j.1365-2230.2010.03986.x, PMID 21564177.
Ursachen Je nach zugrunde liegender genetischer Veränderung können folgende Formen unterschieden werden: Typ 1 (Erythrokeratodermia variabilis with erythema gyratum repens) mit Mutationen im GBJ3-Gen im Chromosom 1 am Genort p34.3 Typ 2 (Erythrokeratodermia variabilis et progressiva) mit Mutationen im GJB4-Gen im Chromosom 1 p34.3 für Connexin-31 Typ 3 (Erythrokeratodermia variabilis et progressiva) mit Mutationen im GJA1-Gen im Chromosom 6 q22.31 für Connexin-43
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Beginn nach Geburt oder im Kleinkindesalter rasch fortschreitende und sich zurückbildende Figuren bildende Hautrötungen Hyperkeratosen erheblicher Ausdehnung eventuell mit Funktionsbeeinträchtigung Hauptlokalisation an Gesicht, Extremitäten und Gesäß Handflächen und Fußsohlen meist ausgespart bzw. in bis zu 50 % mitbeteiligt
Differentialdiagnose Differential-diagnostisch abzugrenzen sind: Pityriasis rubra pilaris Psoriasis Erythrokeratodermia progressiva symmetrica Bullöses kongenitales ichthyosiformes Erythroderma Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
Therapie Die Behandlung mit aromatischem Retinoid oder mit Acitretin führt zu guten Erfolgen.
Heilungsaussicht Die Erkrankung zeigt eine Tendenz zur spontanen Rückbildung.
Geschichte Bereits im Jahre 1907 wurde die Krankheit durch L. M. De Buy Wenninger beschrieben.L. M. de Buy Wenninger: Erythrokeratodermie congenitale ichthyosiforme avec hyperepidermotrophie. In: Verslagen van vereeningingene. Nederl Tijdschr Geneesk. 1907, Bd. 1A, S. 510–5.
Literatur Chourouk Chouk, Noureddine Litaiem: Erythrokeratodermia Variabilis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan. PMID 31082124 Bookshelf ID: NBK541080
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Hautkrankheit