Die Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien. Hauptmerkmale sind ein dreiwinkliges Schienbein und fehlendes Wadenbein.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch den Humangenetiker Ravi Savarirayan und Mitarbeitern.R. Savarirayan, V. Cormier-Daire, C. J. Curry, M. B. Nashelsky, V. Rappaport, D. L. Rimoin, R. S. Lachman: New mesomelic dysplasia with absent fibulae and triangular tibiae. In: American journal of medical genetics. Bd. 94, Nr. 1, September 2000, , S. 59–63, PMID 10982484.
Verbreitung Die Häufigkeit und der Vererbungsmodus sind nicht bekannt, bisher wurden 2 sporadische Fälle beschrieben.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im LAF4-Gen an der Location 2q11.2 zugrunde.E. Steichen-Gersdorf, I. Gassner, A. Superti-Furga, R. Ullmann, S. Stricker, E. Klopocki, S. Mundlos: Triangular tibia with fibular aplasia associated with a microdeletion on 2q11.2 encompassing LAF4. In: Clinical genetics. Bd. 74, Nr. 6, Dezember 2008, , S. 560–565, , PMID 18616733.
Klinische Erscheinungen Diagnostische Kriterien sind: Fibulaaplasie und Hypoplasie mit dreieckförmig verformter Tibia. Mäßige Mesomelie der oberen Gliedmaßen mit proximaler Deformierung der Ulna Weitere Stammskelettveränderungen wie Beckenanomalien und Hypoplasie der Schultergelenke
Literatur M. Nakamura, Y. Matsuda, M. Higo, G. Nishimura: A family with an autosomal dominant mesomelic dysplasia resembling mesomelic dysplasia Savarirayan and Nievergelt types. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 17, September 2007, , S. 2079–2081, , PMID 17702012. E. Steichen-Gersdorf, I. Gassner, A. Superti-Furga, R. Ullmann, S. Stricker, E. Klopocki, S. Mundlos: Triangular tibia with fibular aplasia associated with a microdeletion on 2q11.2 encompassing LAF4. In: Clinical genetics. Bd. 74, Nr. 6, Dezember 2008, , S. 560–565, , PMID 18616733.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit