Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 (OFD3), auch Sugarman-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen. Dieser Typ wird laut der medizinischen Datenbank Orphanet jetzt unter Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 geführt.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahr 1971, den US-amerikanischen Humangenetiker Gerald I. Sugarman.G. I. Sugarman, M. Katakia, J. Menkes: See-saw winking in a familial oral-facial-digital syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 2, Nr. 4, 1971, , S. 248–254, PMID 5004413.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst 2 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Die Ätiologie ist noch nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Fehlbildungen im Mund- und Augenbereich (Hypertelorismus, abfallende Lidachsen, myoklonisches Lidzucken, gespaltene Uvula) Gesichtsauffälligkeiten (Prominente Stirn und prominenter Hinterkopf, rundes Gesicht mit vollen Wangen) Fingerfehlbildungen (Postaxiale Polydaktylie) Weitere Skelettauffälligkeiten (Trichterbrust, kurzes Sternum, Kyphose) Schwere geistige Behinderung mit spastischer Parese
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
Einzelnachweise
Weblinks
Rare Diseases
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit