Die Hypochondrogenesie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit charakteristischen Skelettveränderungen. Sie zählt zu den letalen Osteochondrodysplasien.
Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1983 durch den Pädiater und Genetiker Pierre Maroteaux, Paris.P. Maroteaux, V. Stanescu, R. Stanescu: Hypochondrogenesis. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 141, Nr. 1, Oktober 1983, , S. 14–22, PMID 6641761.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im COL2A1-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.11 zugrunde. Achondrogenesie Typ II und Spondyloepiphysäre Dysplasie weisen gleichfalls Veränderungen an diesem Gen auf, unterscheiden sich allerdings durch das Ausmaß der klinischen Veränderungen (bei der Achondrogenesie Typ II stärker, bei der Spondyloepiphysären Dysplasie geringer ausgeprägt).
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Schwerer angeborener Kleinwuchs mit kurzem Rumpf und kurzen Extremitäten Dysproportional großer Kopf Tod bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt Nur selten finden sich Veränderungen außerhalb des Skelettsystemes. Bei einem Totgeborenen wurden kardiale Anomalien und eine ausgedehnte Divertikulose beschrieben.H. Wainwright, P. Beighton: Visceral manifestations of hypochondrogenesis. In: Virchows Archiv : an international journal of pathology. Bd. 453, Nr. 2, August 2008, , S. 203–207, doi:10.1007/s00428-008-0630-9. PMID 18642028.
Diagnose Im Röntgenbild finden sich:M. Castori, F. Brancati, A. C. Scanderbeg, B. Dallapiccola: Hypochondrogenesis. In: Pediatric Radiology. Bd. 36, Nr. 5, Mai 2006, , S. 460–461, doi:10.1007/s00247-005-0068-z. PMID 16432703. Fehlende bis stark verzögerte Ossifikation der Wirbelkörper mit Platyspondylie, eventuell koronare Wirbelkörperspalten Kurze Rippen mit (zum Abdomen dysproportional) schmalem Thorax Stark verkürzte lange Röhrenknochen mit normal ausgeformtem Schaft und verbreiterten Metaphysen Hypoplastische Beckenschaufeln mit horizontal verlaufendem Pfannendach Die Diagnose kann bereits intrauterin mit dem FeinultraschallT. Schramm, K. P. Gloning, S. Minderer, C. Daumer-Haas, K. Hörtnagel, A. Nerlich, B. Tutschek: Prenatal sonographic diagnosis of skeletal dysplasias. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Bd. 34, Nr. 2, August 2009, , S. 160–170, doi:10.1002/uog.6359. PMID 19548204. oder mit dem MRTH. Suzumura, T. Kohno, G. Nishimura, H. Watanabe, O. Arisaka: Prenatal diagnosis of hypochondrogenesis using fetal MRI: a case report. In: Pediatric Radiology. Bd. 32, Nr. 5, Mai 2002, , S. 373–375, doi:10.1007/s00247-002-0662-2. PMID 11956729. erfasst werden.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die Achondrogenesie, insbesondere Typ II sowie die Spondyloepiphysäre Dysplasie.
Literatur P. Freisinger, L. Ala-Kokko, D. LeGuellec, S. Franc, R. Bouvier, P. Ritvaniemi, D. J. Prockop, J. Bonaventure: Mutation in the COL2A1 gene in a patient with hypochondrogenesis. Expression of mutated COL2A1 gene is accompanied by expression of genes for type I procollagen in chondrocytes. In: The Journal of Biological Chemistry. Bd. 269, Nr. 18, Mai 1994, , S. 13663–13669, PMID 8175802. O. Athenstaedt, E. Rupprecht, G. K. Hinkel, H. J. Gaertner, A. Gurski: Beitrag zur Hypochondrogenesie. In: Kinderärztliche Praxis. Band 60, Nummer 3, Mai 1992, , S. 86–92, PMID 1614083. J. Delgado Carrasco, A. Casanova Morcillo, M. Zabalza Alvillos, A. Ayala Garcés: Acondrogénesis tipo II-hipocondrogénesis. Aspectos radiológicos. In: Anales españoles de pediatría. Band 55, Nummer 6, Dezember 2001, , S. 553–557, PMID 11730591.
Einzelnachweise
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