Das Crane-Heise-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von ungenügender Verknöcherung des Schädeldaches, Fehlbildungen im Gesichtsbereich, Veränderungen der Wirbelkörper und fehlenden Schlüsselbeinen.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch James P. Crane und Robin L. Heise.J. P. Crane, R. L. Heise: New syndrome in three affected siblings. In: Pediatrics. Bd. 68, Nr. 2, August 1981, , S. 235–237, PMID 7267231. Verbreitung Bislang wurden nur wenige Fälle beschrieben. Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt. Ein offensichtlich mit der Krankheit assoziiertes Gen ist FGD1. Es befindet sich auf dem X-Chromosom, Genlocus p11.21.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:F. Petit, L. Devisme, A. Toutain, V. Houfflin-Debarge, A. Dieux-Coeslier, S. Manouvrier-Hanu, J. Andrieux, M. Holder-Espinasse: Crane-Heise syndrome: two further case reports. In: European Journal of Medical Genetics. Bd. 54, Nr. 2, 2011 Mar-Apr, , S. 169–172, doi:10.1016/j.ejmg.2010.11.004, PMID 21094705. Ungenügende Verknöcherung der Schädelkalotte Gesichtsfehlbildungen (Dysmorphien) wie Mikrogenie, Gaumenspalte, Hypertelorismus und nach vorne weisende Nasenlöcher, Ohrmuschelfehlbildungen Aplasie der Schlüsselbeine häufig Aplasie von Halswirbeln Wachstumsverzögerung bereits intrauterin
Diagnose Eine vorgeburtliche Diagnostik der Fehlbildungen an Kopf und Wirbelsäule ist mit Feinultraschall möglich.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind unter anderem: Kleidokraniale Dysplasie Yunis-Varon-Syndrom Pyknodysostose CDAGS-Syndrom
Heilungsaussicht Die Prognose ist ungünstig, fast immer sterben die Kinder kurz nach der Geburt.
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