Die Motoneuron-Krankheit Madras, kurz MMND, () gehört zu den Motoneuron-Krankheiten und ist charakterisiert durch eine im Jugendalter beginnende Schwäche mit Atrophie der Gliedmaßen zusammen mit verschiedenen Hirnnervenlähmungen sowie einer Schallempfindungsschwerhörigkeit.
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurden knapp 200 Patienten beschrieben, zum größten Teil aus Südindien. Die Erkrankung tritt sporadisch auf, über eine Vererbung ist noch nichts bekannt. Diese Sonderform stellt etwa 4 % aller Formen der Motoneuron-Krankheiten.M. Gourie-Devi, T. G. Suresh: Madras pattern of motor neuron disease in South India. In: Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry, Juni 1988, Band 51, Nr. 6, S. 773–777; , PMID 3404185, .
Ursachen Es werden Veränderungen in der mitochondrialen DNA vermutet.M. Gourie-Devi, A. Nalini: Madras motor neuron disease variant, clinical features of seven patients. In: Journal of the neurological sciences, Mai 2003, Band 209, Nr. 1–2; , S. 13–17, PMID 12686396.
Klinische Erscheinungen Die wichtigsten klinischen Symptome sind: Hagere Figur Atrophie der Muskulatur an den distalen Anteilen der Gliedmaßen Beteiligung von Gesichts- und Schluckmuskulatur Hirnnerven VII, IX und XII Pyramidenzeichen Schwerhörigkeit
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden. In der Elektromyographie findet sich eine chronische unvollständige Denervierung.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Amyotrophe Lateralsklerose Spinozerebelläre Ataxien Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom Progressive Muskelatrophie Post-Polio-Syndrom Spinale Muskelatrophie
Therapie Eine ursächliche Behandlung ist derzeit nicht möglich. Eine Versorgung mit Hörgeräten gilt als hilfreich.
Heilungsaussicht Die Krankheit ist langsam progredient, schränkt die Lebenserwartung aber nicht ein.
Literatur E. Meenakshisundaram, K. Jagannathan, B. Ramamurthi: Clinical pattern of motor neuron disease seen in younger age groups in Madras. In: Neurology India, Dezember 1970, Band 18, Suppl 1, S. 109 ff.; , PMID 5508105. A. Nalini, K. Thennarasu, B. K. Yamini, D. Shivashankar, N. Krishna: Madras motor neuron disease (MMND): clinical description and survival pattern of 116 patients from Southern India seen over 36 years (1971–2007). In: Journal of the neurological sciences, Juni 2008, Band 269, Nr. 1–2, S. 65–73; , doi:10.1016/j.jns.2007.12.026, PMID 18261745. A. Nalini, A. Pandraud, K. Mok, H. Houlden: Madras motor neuron disease (MMND) is distinct from the riboflavin transporter genetic defects that cause Brown-Vialetto-Van Laere syndrome. In: Journal of the neurological sciences, November 2013, Band 334, Nr. 1–2, S. 119–122; , doi:10.1016/j.jns.2013.08.003, PMID 24139842, .
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Neurodegenerative Erkrankung