Das Koronarnahtsynostose-Syndrom, auch Muenke-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene angeborene Form einer Kraniosynostose, die Koronarnaht betreffend mit zusätzlichen Veränderungen der Hand- und Fußwurzelknochen.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung im Jahre 1997 durch M. Muenke und Mitarbeiter.M. Muenke, K. W. Gripp, D. M. McDonald-McGinn, K. Gaudenz, L. A. Whitaker, S. P. Bartlett, R. I. Markowitz, N. H. Robin, N. Nwokoro, J. J. Mulvihill, H. W. Losken, J. B. Mulliken, A. E. Guttmacher, R. S. Wilroy, L. A. Clarke, G. Hollway, L. C. Adès, E. A. Haan, J. C. Mulley, M. M. Cohen, G. A. Bellus, C. A. Francomano, D. M. Moloney, S. A. Wall, A. O. Wilkie: A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Bd. 60, Nr. 3, März 1997, S. 555–564, . PMID 9042914. .
Verbreitung Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen im Chromosom 4 am Genort p16.3 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Durch den vorzeitigen Verschluss der Koronarnaht ergibt sich eine veränderte Kopf- und Gesichtsform, Brachyzephalie bei beidseitiger Synostose, Plagiozephalie bei einseitigem Nahtverschluss. An den Extremitäten finden sich häufig Fusionen von Hand- und Fußwurzelknochen, Brachydaktylie oder Zapfenepiphysen.
Es wurde eine Assoziation mit Osteochondromen beschrieben.S. G. Talbot, J. Upton, G. F. Rogers: Muenke syndrome associated with multiple osteochondromas. In: The Journal of craniofacial surgery. Bd. 23, Nr. 2, März 2012, S. e115–e117, . doi:10.1097/SCS.0b013e31824cd9f6. PMID 22446440.
Diagnose Eine Koronarnahtsynostose tritt bei etwa 1 von 15.000 Neugeborenen auf. Für das Muenke-Syndrom bedarf es des Nachweises der Genmutation.
Sonographisch kann die Diagnose bereits im Mutterleibe vermutet werden.A. Shaw, O. B. Petersen, L. S. Chitty: Prenatal diagnosis of craniosynostosis: sonographic features of Muenke syndrome. In: Journal of obstetrics and gynaecology : the journal of the Institute of Obstetrics and Gynaecology. Bd. 31, Nr. 8, November 2011, S. 770–771, . doi:10.3109/01443615.2011.615956. PMID 22085076.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die klinisch ähnlichen Veränderungen beim Pfeiffer-Syndrom, dem Jackson-Weiss-Syndrom, dem Keipert-Syndrom und dem Saethre-Chotzen-Syndrom.
Therapie Die Behandlung beschränkt sich wie bei allen Kraniosynostosen darauf, vermehrten Druck auf Gehirn und Hirnnerven gegebenenfalls durch eine Operation zu beseitigen.
Literatur S. L. Mansour, C. Li, L. D. Urness: Genetic rescue of Muenke syndrome model hearing loss reveals prolonged FGF-dependent plasticity in cochlear supporting cell fates. In: Genes & development. Bd. 27, Nr. 21, November 2013, S. 2320–2331, . doi:10.1101/gad.228957.113. PMID 24145799. .
Einzelnachweise
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