Das Clouston-Syndrom oder Hidrotische ektodermale Dysplasie, auch Ektodermale Dysplasie II ist eine seltene angeborene Erkrankung mit der Symptomentrias Nageldystrophie, Alopezie (Haarausfall) und vermehrte Hornhautbildung (Hyperkeratose) an den Handflächen.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb im Jahre 1929 durch den kanadischen Arzt H. R. Clouston.H. R. Clouston: A Hereditary Ectodermal Dystrophy. In: Canadian Medical Association journal. Bd. 21, Nr. 1, Juli 1929, , S. 18–31, PMID 20317409, .
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit 1–9 auf 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im GJB6-Gen an der Location 13q12 zugrunde, das für das Gap-Junction-Protein Connexin-30 (Cx30) kodiert.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Nagelveränderungen schon bei oder kurz nach der Geburt: verdickte, brüchige und verfärbte Nägel sowie Mikroonychie, Onycholyse und Paronychien Alopezie unterschiedlichen Ausmaßes im Säuglings- oder Kindesalter aller behaarter Körperstellen Palmoplantare Hyperkeratose jedoch nicht immer Schwitzen ist normal möglich
Diagnose Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Symptomen und kann durch den Mutationsnachweis gesichert werden. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind die Pachyonychia congenita und andere Formen der ektodermalen Dysplasie wie Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie.
Therapie und Prognose Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt. Die Lebenserwartung der Patienten ist nicht eingeschränkt.
Literatur H. R. Clouston: THE MAJOR FORMS OF HEREDITARY ECTODERMAL DYSPLASIA : (With an Autopsy and Biopsies on the Anhydrotic Type). In: Canadian Medical Association journal. Bd. 40, Nr. 1, Januar 1939, , S. 1–7, PMID 20321205, . P. Koch, P. Foss, H. P. Baum, H. Zaun: Warzenförmige palmoplantare Keratodermie als charakteristisches Merkmal der hidrotischen ektodermalen Dysplasie vom Typ Clouston. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 46, Nr. 4, April 1995, , S. 272–275, PMID 7790195.
Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Hautkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde