Das Fuhrmann-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von Unterentwicklung des Wadenbeines (Fibula-Hypoplasie), Krümmung des Oberschenkelknochens (Femur) und Veränderungen der Finger (Oligodaktylie).

Synonyme sind: Fibula-Hypoplasie – gekrümmter Femur – Oligodaktylie; Fuhrman-Rieger-de-Sousa-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1980 durch den Gießener Humangenetiker Walter Fuhrmann (1924–1995) und seine Mitarbeiter.W. Fuhrmann, A. Fuhrmann-Rieger, F. de Sousa: Poly-, syn- and oligodactylyl, aplasia or hypoplasia of fibula, hypoplasia of pelvis and bowing of femora in three sibs–a new autosomal recessive syndrome. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 133, Nr. 2, März 1980, , S. 123–129, PMID 7363910.P. Beighton, G. Beighton: Fuhrmann, W.J.G. (1924–1995). In: The Person Behind the Syndrome. S. 211, 1997,

Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 11 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.

Ursache Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im WNT7A-Gen im Chromosom 3 am Genort p25.1 zugrunde mit teilweisem Funktionsverlust des WNT7A-Proteins.

Allerdings wurde auch über Patienten ohne diese Mutation berichtet.K. M. Girisha, T. G. Vasudevan, A. V. Saadi, H. Shah, P. M. Gopinath, K. Satyamoorthy: Hypoplasia/aplasia of pelvis, femora, fibulae, ulna, digits and nails: Fuhrmann syndrome without WNT7A mutations. In: Clinical dysmorphology. Bd. 20, Nr. 4, Oktober 2011, , S. 205–209, doi:10.1097/MCD.0b013e328348d956, PMID 21716096.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Al-Awadi-Raas-Rothschild-Syndrom, auch als Phokomelie Typ Schinzel bezeichnet.M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes. In: Gene. Bd. 516, Nr. 1, März 2013, , S. 168–170, doi:10.1016/j.gene.2012.12.020, PMID 23266637.

Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Krümmung des Femur Aplasie oder Hypoplasie der Fibula Poly-, Oligo- und Syndaktylie. Hinzu kommt häufig ein Hypoplasie des Beckens und der Finger und Fingernägel, mitunter auch eine angeborene Hüftluxation, Fehlen oder Fusion von Fußwurzelknochen und Zehen.

Therapie Bei einer eventuellen operativ-prothetischen Versorgung ist zu beachten, dass der Markkanal des Femur bei diesem Syndrom typischerweise eng ist.M. Rittmeister, F. Bischof, M. Starker: Individuelle zementfreie Hüft-TEP bei einer Patientin mit einer besonderen Form des Minderwuchses (Fuhrmann-Syndrom) In: Zeitschrift für Orthopädie und ihre Grenzgebiete. Bd. 138, Nr. 3, 2000 May-Jun, , S. 235–239, doi:10.1055/s-2000-10142, PMID 10929615.

Literatur M. M. Al-Qattan, H. E. Shamseldin, F. S. Alkuraya: The WNT7A G204S mutation is associated with both Al-Awadi-Raas Rothschild syndrome and Fuhrmann syndrome phenotypes. In: Gene. Band 516, Nummer 1, März 2013, S. 168–170, doi:10.1016/j.gene.2012.12.020, PMID 23266637. C. G. Woods, S. Stricker, P. Seemann, R. Stern, J. Cox, E. Sherridan, E. Roberts, K. Springell, S. Scott, G. Karbani, S. M. Sharif, C. Toomes, J. Bond, D. Kumar, L. Al-Gazali, S. Mundlos: Mutations in WNT7A cause a range of limb malformations, including Fuhrmann syndrome and Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel phocomelia syndrome. In: American Journal of Human Genetics. Band 79, Nummer 2, August 2006, S. 402–408, doi:10.1086/506332, PMID 16826533, . J. Huber, J. B. Volpon, E. S. Ramos: Fuhrmann syndrome: two Brazilian cases. In: Clinical dysmorphology. Bd. 12, Nr. 2, April 2003, , S. 85–88, doi:10.1097/01.mcd.0000059772.40218.96, PMID 12868468.

Einzelnachweise

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