Das Lenz-Majewski-Syndrom oder Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung. Die Erbkrankheit äußert sich durch Symptome wie Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie, laxer Haut und fortschreitender Sklerosierung des Knochens (Osteosklerose).
Synonyme sind: Braham-Lenz-Syndrom;
Die Erstbeschreibung noch als Camurati-Engelmann-Syndrom stammt aus dem Jahre 1969 durch R. L. Braham.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstabgrenzung von 1974 durch den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz und den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker Frank Majewski.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PTDSS1-Gen im Chromosom 8 am Genort q22.1 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Manifestation im frühen Säuglingsalter mit Gedeihstörung Vorgealtertes „progeroides“ Aussehen Weite Schädelnähte und Fontanelle Kraniofaziale Dysmorphie mit prominenter breiter Stirn, Hypertelorismus, verlegte Tränenkanäle, große schlaffe Ohrmuscheln, Zahnschmelzdefekte Kutis laxa, dünne welke Haut mit vermehrter Venenzeichnung, Hernien, Kryptorchismus eventuell Hypospadie Geistige Retardierung Schwerer Minderwuchs Häutige Syndaktylie der zweiten bis fünften Finger Brachydaktylie
Diagnose Ergänzend zum klinischen Bild liegen typische Kriterien im Röntgenbild vor: Progrediente Osteosklerose der Schädelknochen und Wirbelkörper, breite Rippen und Schlüsselbeine Diaphysäre Sklerose mit Verbreiterung der Röhrenknochen Hypoplasie der Mittelphalangen.
Differentialdiagnose Differentialdiagnostisch sind abzugrenzen: Camurati-Engelmann-Syndrom Kraniodiaphysäre Dysplasie Kraniometaphysäre Dysplasie
Literatur
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit