Das Nathalie-Syndrom oder Nathalie-Krankheit ist eine extrem seltene vererbbare Erkrankung mit frühkindlicher Taubheit, Katarakt, Muskelatrophie und Veränderungen im EKG.G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9, S. 521.
Die Bezeichnung Nathalie-Syndrom wurde 1975 geprägt, als die Erkrankung bei vier Geschwistern einer Familie mit ukrainischen und niederländischen Vorfahren festgestellt wurde. Nathalie war der Name des ältesten Geschwister. Die Eltern waren gesund und nicht blutsverwandt. Die vier Patienten beiderlei Geschlechts schienen alle viel jünger zu sein als ihr chronologisches Alter, und drei von vier hatten eine Körpergröße von unter 165 cm. Der Tod tritt im frühen bis mittleren Erwachsenenalter ein.
Verbreitung Bislang wurde nur eine Familie beschrieben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Die Ätiologie ist nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Frühkindliche Taubheit Beidseitige Katarakt Muskelatrophie, vermutlich spinal EKG-Veränderungen Skelettauffälligkeiten wie Osteochondrose Wachstumsverzögerung Unterentwickelte sekundäre Geschlechtsmerkmale
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Fazio-Londe-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom Joubert-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras (MMND)
Literatur C. W. Cremers, B. G. Ter Haar, T. J. Van Rens: The Nathalie syndrome. A new hereditary syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 8, Nr. 5, November 1975, , S. 330–340, PMID 1204231.
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Einzelnachweise
Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde