Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Wachstumsstörung des Schädels (Kraniosynostose), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichtes und Fehlbildung (Synostosen) der Füße.
Die Erkrankung wird nach M. M. Cohen zu den syndromalen Kraniosynostosen gezählt.M. M. Cohen Jr: Craniosynostosis. Diagnosis, evaluation and management. Raven, New York 1986.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1976 durch C. E. Jackson, L. Weiss und Mitarbeiter.C. E. Jackson, L. Weiss, W. A. Reynolds, T. F. Forman, J. A. Peterson: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. In: The Journal of pediatrics, Juni 1976, Band 88, Nr. 6, S. 963–968; . PMID 1271196.
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im Gen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors zugrunde: entweder im FGFR1-Gen auf dem Chromosom 8 am Genort p11.23-p11.22 oder im FGFR2-Gen auf dem Chromosom 10 q26.13.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind:T. Wenger D. Miller, K. Evans: FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview. In: GeneReviews® Kraniosynostose in unterschiedlicher Ausprägung Gesichtsdysmorphie mit Exophthalmus und Prognathie Schallleitungsschwerhörigkeit bei zwei Drittel Synostose am Rück- oder Mittelfuß (tarsal oder metatarsal) Verbreiterter Großzeh, oft auch Syndaktylie Hinzu können Genu valgum und Luftwegsveränderungen kommen.
Therapie Die Behandlung erfolgt operativ in mehreren Schritten.
Literatur M. M. Cohen: Jackson-Weiss syndrome. In: American journal of medical genetics, Mai 2001, Band 100, Nr. 4, S. 325–329, . PMID 11343324. L. C. Adès, J. C. Mulley, I. P. Senga, L. L. Morris, D. J. David, E. A. Haan: Jackson-Weiss syndrome: clinical and radiological findings in a large kindred and exclusion of the gene from 7p21 and 5qter. In: American journal of medical genetics, Juni 1994, Band 51, Nr. 2, S. 121–130; . doi:10.1002/ajmg.1320510208. PMID 8092187.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde