Das Marinescu-Sjögren-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von kleinhirnbedingter (spinozerebellärer) Ataxie, geistiger Behinderung, Dysarthrie, Katarakt und Minderwuchs.
Synonyme sind: Marinescu-Sjögren-Garland-Syndrom; Marinescu-Garland-Syndrom
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Marinesu-Sjögren-Syndrom II als veraltete Bezeichnung für Trichothiodystrophie.
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung von 1931G. Marinescu, S. Draganescu, D. Vasiliu: Nouvelle maladie familiale caractérisée par une cataracte congénitale et un arrêt du développement somato-neuro-psychique. In: L'encéphale, Paris, 1931, Bd. 26, S. 97–109. durch den rumänischen Neurologen Gheorghe Marinescu (1863–1938) sowie 1935T. Sjögren: Klinische und vererbungsmedizinische Untersuchungen über Oligophrenie mit kongenitaler Katarakt. In: Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, Berlin, 1935, Bd. 152, S. 263–292. durch den schwedischen Neurologen Karl Gustaf Torsten Sjögren (1896–1974).Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit wird mit unter 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im SIL1-Gen auf Chromosom 5 am Genort q31.2 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: im frühen Kindesalter auftretender Katarakt bds, Nystagmus, Epikanthus, vertikale Blickparese, Ptosis zunehmende Rumpfataxie, Dysarthrie, vermehrter Speichelfluss verzögerte psychomotorische Entwicklung, geistige Retardierung Minderwuchs mit verzögerter Skelettreifung Der Verlauf ist langsam progredient bis zum Verlust der Gehfähigkeit.
Diagnose Die Diagnose ergibt sich klinisch. Eine augenärztliche Untersuchung kann die Katarakt, eine Kernspintomographie die Kleinhirnatrophie, insbesondere des Kleinhirnwurmes dokumentieren und das Ausmaß feststellen.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist u. a. das Gillespie-Syndrom oder das CCFDN-Syndrom.
Therapie Eine ursächliche Behandlung steht nicht zur Verfügung, Symptome können jedoch behandelt werden, häufig ist eine operative Entfernung der Katarakt erforderlich.
Literatur C. Gatz, D. Hathazi, U. Münchberg, S. Buchkremer, T. Labisch, B. Munro, R. Horvath, A. Töpf, J. Weis, A. Roos: Identification of Cellular Pathogenicity Markers for SIL1 Mutations Linked to Marinesco-Sjögren Syndrome. In: Frontiers in neurology. Band 10, 2019, S. 562, doi:10.3389/fneur.2019.00562, PMID 31258504, . M. Goto, M. Okada, H. Komaki, K. Sugai, M. Sasaki, S. Noguchi, I. Nonaka, I. Nishino, Y. K. Hayashi: A nationwide survey on Marinesco-Sjögren syndrome in Japan. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Band 9, April 2014, S. 58, doi:10.1186/1750-1172-9-58, PMID 24755310, .
Einzelnachweise
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