Ein Femoral-faziales Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Unterentwicklung oder Fehlen des Oberschenkelknochens zusammen mit charakteristischer Gesichtsveränderungen (Dysmorphie).B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9
Die Erstbeschreibung erfolgte 1961 durch C. H. Franz und R. O’Rahilly.C. H. Franz, R. O’Rahilly: Congenital skeletal limb deficiencies. In: Journal of Bone and Joint Surgery, 1961, Band 43, S. 1202
Verbreitung Die Vererbung erfolgt möglicherweise dominant. Es besteht eine Assoziation mit Schwangerschaftsdiabetes. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, über familiäre Häufung wurde in Einzelfällen berichtet.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Femur-Hypoplasie oder Aplasie, Fibula - Hypoplasie, Klumpfuß, verminderte Streckbarkeit im Ellenbogen Dysproportionierter Minderwuchs Gesichtsdysmorphie mit mongoloider Lidachse, kurzer Nase, langem Philtrum, Mikrogenie, Gaumenspalte Beckendysplasie mit zu kleiner Beckenschaufel und vergrößertem Foramen obturatorium Lumbale Wirbelanomalien Die Veränderungen sind häufig asymmetrisch.
Diagnose Über die Möglichkeit einer vorgeburtlichen Diagnose wurde berichtet.E. Silvas, F. Rypens, M. Jovanovic, A. L. Delezoide, N. Patey: Prenatal diagnosis of femoral-facial syndrome: report of two cases. In: Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology, Band 97, Nr. 12, Dezember 2013, S. 770–773, . doi:10.1002/bdra.23201. PMID 24254654.S. Castro, E. Peraza, M. Zapata: Prenatal diagnosis of femoral-facial syndrome: case report. In: Journal of clinical ultrasound: JCU, Band 42, Nr. 1, Januar 2014, S. 49–52, . doi:10.1002/jcu.22034. PMID 23325749.
Weblinks
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit