Das Liebenberg-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der oberen Extremität mit dysplastischem Ellbogengelenk, Veränderungen der Handwurzelknochen und Brachytelephalangie (verkürzten Fingerendgliedern).
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung von 1973, den südafrikanischen Orthopäden F. Liebenberg.F. Liebenberg: A pedigree with unusual anomalies of the elbows, wrists and hands in five generations. In: South African medical journal = Suid-Afrikaanse tydskrif vir geneeskunde. Bd. 47, Nr. 17, Mai 1973, S. 745–748, . PMID 4702300.
Verbreitung Bislang wurden etwa 10 Fälle beschrieben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Ursache Der Erkrankung liegen Mutationen im PITX1-Gen auf Chromosom 5 am Genort q31.1 zugrunde.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Flexionshaltung mit scheinbarer Luxation bei hypoplastischer Anlage des Ellenbogengelenkes mit verplumptem Radiuskopf Radialabweichung im Handgelenk aufgrund einer Synostose des Os triquetrum und Os pisiforme Kurze, aufgetriebene Endphalangen, eingesunkene Fingernägel
Literatur B. K. Kragesteen, F. Brancati, M. C. Digilio, S. Mundlos, M. Spielmann: promoter deletion causes endoactivation and Liebenberg syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 56, Nummer 4, 04 2019, S. 246–251, doi:10.1136/jmedgenet-2018-105793, PMID 30711920. D. M. Seoighe, V. Gadancheva, R. Regan, J. McDaid, C. Brenner, S. Ennis, D. R. Betts, P. A. Eadie, S. A. Lynch: A chromosomal 5q31.1 gain involving PITX1 causes Liebenberg syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 164A, Nummer 11, November 2014, S. 2958–2960, doi:10.1002/ajmg.a.36712, PMID 25124102. G. Tiberio, M. C. Diglio, M. Graziani, F. Testa, A. Giannotti: Liebenberg syndrome: brachydactyly with joint dysplasia (MIM 186550): a second family. In: Journal of medical genetics. Bd. 37, Nr. 7, Juli 2000, S. 548–551, . PMID 10970192. .
Einzelnachweise
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