Das Beemer-Langer-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 4 ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen, charakterisiert durch kurze Rippen und eine unterentwickelte Lunge.
Synonyme sind: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer; Beemer-Syndrom;
Die Erstbeschreibung erfolgte 1983 durch den holländischen Genetiker Fredericus Antonius Beemer und den US-amerikanischen Radiologen Leonard O. Langer.F. A. Beemer, L. O. Langer, J. M. Klep-de Pater, A. M. Hemmes, J. B. Bylsma, R. M. Pauli, T. L. Myers, C. C. Haws: A new short rib syndrome: report of two cases. In: American journal of medical genetics. Band 14, Nr. 1, Januar 1983, S. 115–123, . doi:10.1002/ajmg.1320140116. PMID 6829599.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Verbreitung Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind: Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen.
Bei diesem Typ finden sich nur gelegentlich eine Polydaktylie, assoziiert sind Lippenspalte, Herzfehler wie DORV, Malrotation, Mikropenis, Nierenhypoplasie. Hinzu können Brachydaktylie, Ohrenfehlbildungen, Omphalozele kommen.
Diagnose Im Röntgenbild finden sich Veränderungen ähnlich wie beim Majewski-Syndrom, jedoch ist die Tibia besser ausgebildet. Zur Abgrenzung liegt keine Hexadaktylie vor, insgesamt eine sehr seltene Form.W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1, Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 316.
Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.N. S. den Hollander, H. J. van der Harten, J. A. Laudy, P. van de Weg, J. W. Wladimiroff: Early transvaginal ultrasonographic diagnosis of Beemer-Langer dysplasia: a report of two cases. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Band 11, Nr. 4, April 1998, S. 298–302, . doi:10.1046/j.1469-0705.1998.11040298.x. PMID 9618859.
Literatur Kishor B. Taori, Kedar G. Sharbidre u. a.: Diagnosis of short rib polydactyly syndrome type IV (Beemer-Langer syndrome) with cystic hygroma: A case report. In: Journal of Clinical Ultrasound. 37, 2009, S. 406, doi:10.1002/jcu.20603. J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Band 19, 1990, S. 1–103, 331, . PMID 2193487. (Review). J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6. H. Chen, D. Mirkin, S. Yang: De novo 17q paracentric inversion mosaicism in a patient with Beemer-Langer type short rib-polydactyly syndrome with special consideration to the classification of short rib polydactyly syndromes. In: American journal of medical genetics. Band 53, Nr. 2, November 1994, S. 165–171, . doi:10.1002/ajmg.1320530209. PMID 7856642. (Review).
Einzelnachweise
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