Die Achondrogenesie Typ IA oder Typ Houston-Harris ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation.
Die Erkrankung wurde 1972 durch den kanadischen Kinderarzt C. Stuart HoustonC. Stuart Houston, C. F. Awen, H. P. Kent: Fatal neonatal dwarfism. In: Journal of the Canadian Association of Radiologists. Bd. 23, Nr. 1, März 1972, S. 45–61, . PMID 5063132. und den britischen Genetiker R. Harris beschrieben.R. Harris, J. T. Patton, A. J. Barson: Pseudo-achondrogenesis with fractures. In: Clinical genetics. Bd. 3, Nr. 6, 1972, S. 435–441, . PMID 4568361.
Häufigkeit Die Häufigkeit ist nicht bekannt.
Vererbungsmodus Die Vererbung erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang.
Ursache Zugrunde liegt eine Mutation im TRIP11-Gen auf Chromosom 14 an Genort q32.12.
Klinische Erscheinungen Diagnostische Kriterien sind: Schwerer angeborener Kleinwuchs mit stummelartigen Gliedmaßen und kurzem Rumpf Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen
Häufig liegen Rippenfrakturen vor.
Diagnostik Im Röntgenbild findet sich charakteristisch eine stark verzögerte oder fehlende Ossifikation der Wirbelkörper und der Beckenknochen, extrem verkürzte Röhrenknochen, zackige Begrenzung des Femur, sehr dünne Rippen mit aufgetriebenen Enden.K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind als andere Formen der Achondrogenesie die Achondrogenesie Typ IB und die Achondrogenesie Typ II sowie die Osteogenesis imperfecta Typ II.
Literatur J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit