Die Achondrogenesie Typ IB oder Typ Fraccaro ist eine Unterform der Achondrogenesie, einer letal verlaufenden Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation.
Die Erkrankung wurde 1952 durch den italienischen Genetiker M. Fraccaro beschrieben.M. Fraccaro: Contributo allo studie delle malattie del mesenchima osteopoietico: L’ acondrogenesi. In: Folia herd path, 1952, Band I, S. 190–207
Häufigkeit Die Häufigkeit ist nicht bekannt.
Vererbungsmodus Die Vererbung erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang.
Ursache Zugrunde liegt eine Mutation im SLC26A2-Gen auf dem Chromosom 5 an Genort q32.
Klinische Erscheinungen Diagnostische Kriterien sind: Schwerer angeborener Kleinwuchs mit stummelartigen Gliedmaßen und kurzem Rumpf Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen
Diagnostik Im Röntgenbild findet sich charakteristisch eine stark verzögerte oder fehlende Ossifikation der Wirbelkörper, des Sitz- und Schambeines, kurze Rippen ohne Frakturen, extrem verkürzte Röhrenknochen mit erheblicher Verbiegung.
Differentialdiagnostik Abzugrenzen sind als andere Formen der Achondrogenesie die Achondrogenesie Typ IA und die Achondrogenesie Typ II sowie die Osteogenesis imperfecta Typ II und die Diastrophische Dysplasie.
Literatur J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit