Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation bei Neugeborenen.
Häufigkeit Die Häufigkeit ist nicht bekannt.
Klassifikation Je nach Vererbungsmodus und klinisch-radiologischen Kriterien werden unterschieden: Achondrogenesie Typ I, autosomal-rezessiver Erbgang Achondrogenesie Typ IA Houston-Harris mit Mutation im TRIP11-Gen an der Location 14q32.12 Achondrogenesie Typ IB Fraccaro mit Mutation im SLC26A2-Gen an der Location 5q32 Achondrogenesie Typ II Langer-Saldino, autosomal-dominanter Erbgang mit Mutation im COL2A1-Gen an der Location 12q13.11
Klinische Erscheinungen Klinische gemeinsame Kriterien sind: Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, kurzem Rumpf und relativ zu großem Abdomen und Kopf. Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen.
Literatur J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6. B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Kleinwuchs