Ein Digito-reno-zerebrales Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Krankheitsbild, das durch die Kombination von fehlenden Nägeln und Endgliedern der Finger und Zehen mit Fehlbildungen der Nieren und des Gehirnes gekennzeichnet ist.
Synonyme sind Zerebro-renales Syndrom, oder nach den ErstbeschreibernM. Eronen, M. Somer, B. Gustafsson, C. Holmberg: New syndrome: a digito-reno-cerebral syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 22, Nummer 2, Oktober 1985, S. 281–285, . doi:10.1002/ajmg.1320220209. PMID 4050858. Eronen-Syndrom oder Eronen-Somer-Gustafsson-Syndrom, engl. digito-reno-cerebral Syndroma, kurz DRC-Syndrom.
Epidemiologie Die Häufigkeit wird mit unter 1 : 1 000 000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.
Das Syndrom wird jetzt als (Teil des) DOOR-Syndrom geführt.R. M. Winter: Eronen syndrome identical with DOOR syndrome? In: Clinical genetics. Band 43, Nummer 3, März 1993, S. 167, . PMID 8500264.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit