Eine Skelettdysplasie ist eine angeborene Störung (Dysplasie) des Knochen- und Knorpelgewebes, Osteodysplasie bzw. Osteochondrodysplasie (von ). Betroffen sind keine einzelnen Organe, sondern der Knochen und Knorpel, ein Gewebsdefekt.Lexikon-Orthopädie
Einteilung nach ICD10 Zu den Skelettdysplasien gehören eine Vielzahl von Erkrankungen. Nachstehende Aufzählung beruht auf der Auflistung des DIMDI-Institutes für die ICD-10:
Q77.0 Achondrogenesie – Hypochondrogenesie Q77.1 Thanatophore Dysplasie Q77.2 Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome – Asphyxierende Thoraxdysplasie (Jeune) Q77.3 Chondrodysplasia punctata-Syndrome Q77.4 Achondroplasie – Hypochondroplasie Q77.5 Diastrophische Dysplasie Q77.6 Chondroektodermale Dysplasie – Ellis-van-Creveld-Syndrom Q77.7 Spondyloepiphysäre Dysplasie (Dysplasia spondyloepiphysaria) – Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie – Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Q77.8 Sonstige Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule – Akromikrische Dysplasie – Dyschondrosteose Léri Weill – Spondylometaphysäre Dysplasie – Platyspondylitische Dysplasie Typ Torrance Q77.9 Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule, nicht näher bezeichnet Q78.0 Osteogenesis imperfecta – Fragilitas ossium – Osteopsathyrosis Q78.1 Polyostotische fibröse Dysplasie (Jaffé-Lichtenstein-Syndrom) – McCune-Albright-Syndrom Q78.2 Marmorknochenkrankheit – Albers-Schönberg-Syndrom Q78.3 Progrediente diaphysäre Dysplasie – Camurati-Engelmann-Syndrom Q78.4 Enchondromatose – Maffucci-Syndrom – Ollier-Krankheit Q78.5 Metaphysäre Dysplasie – Pyle-Syndrom – Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen Q78.6 Angeborene multiple Exostosen – Multiple kartilaginäre Exostosen Q78.8 Sonstige näher bezeichnete Osteochondrodysplasien – Osteopoikilie – Mesomele Dysplasie – Stüve-Wiedemann-Syndrom Q78.9 Osteochondrodysplasie, nicht näher bezeichnet Chondrodystrophie o. n. A. Osteodystrophie o. n. A.
Letale Formen Erkrankungen, die zu Totgeburt oder Versterben im frühen Säuglingsalter führen:K. Ebel, E. Willich, E. Richter (Hrsg.): Differentialdiagnostik in der Pädiatrischen Radiologie. Thieme 1995, ISBN 3-13-128101-4. Achondrogenesie (alle Formen) – Hypochondrogenesie Achondroplasie, homozygote Form Asphyxierende Thoraxdysplasie Jeune Atelosteogenesis Bumerang-Dysplasie Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ Dyssegmentale Dysplasie Fibrochondrogenesie Greenberg-Dysplasie Hypophosphatasie, letale Form Kampomele Dysplasie Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom VI Typ Majewski Metatrope Dysplasie, nicht zwingend letal Osteogenesis imperfecta#OI Typ II Otozephalie Raine-Syndrom Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom I Typ Saldino-Noonan Schneckenbecken-Dysplasie Spondylokostale Dysostose, autosomal-rezessive Form Stüve-Wiedemann-Syndrom Thanatophore Dysplasie Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom II Typ Verma-Naumoff
Früh manifeste Formen Nachstehende Einteilung beruht auf den radiologischen Leitkriterien.W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0. Chondrodysplasia punctata, rhizomele Form Chondrodysplasia punctata, Typ Conradi-Hünermann (Conradi-Hünermann-Syndrom)
Überwiegend epiphysäre Formen Multiple epiphysäre Dysplasie Stickler-Syndrom (Arthro-Ophthalmopathie) Larsen-Syndrom Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom
Überwiegend metaphysäre Formen Bei diesen Formen ist vor allem die Metaphyse und damit das Längenwachstum bestimmter Knochen betroffen: Achondroplasie Hypochondroplasie Metaphysäre Chondrodysplasie (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen) Asphyxierende Thoraxdysplasie Ellis-van-Creveld-Syndrom Osteoglophone Dysplasie s. a. Metaphysäre Dysplasie
Überwiegend spondyläre Formen Die folgenden Formen weisen hauptsächlich eine Veränderung der Wirbel auf Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda Pseudoachondroplasie Kniest-Dysplasie Metatrope Dysplasie Progressive Pseudorheumatoide Chondroplasie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Brachyolmie (nur den Rumpf betreffend)
Formen mit anarchischer Gewebsentwicklung Multiple kartilaginäre Exostosen Enchondromatose Fibröse Dysplasie Spondyloenchondrodysplasie
Formen mit verminderter Knochendichte Osteogenesis imperfecta Achondrogenesie Juvenile Idiopathische Osteoporose
Formen mit vermehrter Knochendichte Osteopetrose Pyknodysostose Kraniometaphysäre Dysplasie Diaphysäre Dysplasie Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Frontometaphysäre Dysplasie Dysosteosklerose Osteoektasie mit Hyperphosphatasie Osteopathia striata
Segmental betonte Formen Kleidokraniale Dysplasie Trichorhinophalangeales Syndrom Osteoonychodysplasie Dyschondrosteosen: Dyschondrosteose Léri Weill, Dyschondrosteose-Nephritis-Syndrom
Akromele Formen Akromikrische Dysplasie Brachydaktylie Geleophysischer Kleinwuchs Tricho-rhino-phalangeale DysplasieF. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, S. 661, ISBN 3-540-61480-X. Weill-Marchesani-Syndrom
Akromesomele Formen Akromesomele Dysplasie
Mesomele Formen Dyschondrosteose Léri Weill
Rhizomele Formen Kranioektodermale Dysplasie Smith-McCort-Syndrom Chondrodysplasia punctata Odonto-Chondrodysplasie Omodysplasie
Literatur Ruth Wynne-Davies, Christine M. Hall, Alan Graham Apley: Atlas of skeletal dysplasias. Churchill Livingstone, Edinburgh 1985, ISBN 0-443-03047-2. Jürgen W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Erbkrankheit