Das die pseudodiastrophische Dysplasie, kurz PDD, genannt auch Burgio-Syndrom, ist eine sehr seltene, schon vorgeburtlich fassbare angeborene Störung (Dysplasie) mit frühem Sterberisiko. Hauptmerkmal sind Luxationen (Ausrenkungen) mehrerer Gelenke. Das Syndrom besteht aus Verkürzung von (hauptsächlich) Oberarm und Oberschenkel, schweren Klumpfuß-Deformitäten, Luxationen am Ellenbogen sowie der Fingermittelgelenke, Plattwirbel und Skoliose.Jürgen Kunze: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome: Phänomenologie, Ätiologie, Differenzialdiagnose; mit 10 Tabellen. Schattauer Verlag, 2010, ISBN 978-3-7945-2657-4, S. 890–.W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 265. Auflage. Verlag Walter de Gruyter, 2014, ISBN 978-3-11-018534-8.
Englische Synonyme sind: Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects.
Die Erkrankung wird nach dem Erstbeschreiber von 1974,G. R. Burgio, C. Belloni, G. Beluffi: Nanisme pseudodiastrophique: etude de deux soeurs nouveau-nees. In: Archives françaises de pédiatrie. Band 31, Nummer 7, 1974 Aug-Sep, S. 681–696, . PMID 4217148. dem sizilianischen Kinderarzt Giuseppe Roberto Burgio benannt.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.com
Da das Krankheitsbild dem der diastrophischen Dysplasie ähnelt, eine solche „vortäuscht“, wird sie nach als „pseudodiastrophische Dysplasie“ bezeichnet.
Vorkommen Die Häufigkeit wird auf unter 1 zu 1 Million geschätzt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen entweder Mutationen im B3GAT3-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde, welches für die Galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase 3 kodiert oder im CANT1-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.3, das für die Calcium-activated nucleotidase-1 kodiert. Letzteres Gen ist auch beim Desbuquois-Syndrom und der Multiplen epiphysären Dysplasie Typ 7 beteiligt.A. B. Byrne, S. Mizumoto, P. Arts, P. Yap, J. Feng, A. W. Schreiber, M. Babic, S. L. King-Smith, C. P. Barnett, L. Moore, K. Sugahara, H. Mutlu-Albayrak, G. Nishimura, J. E. Liebelt, S. Yamada, R. Savarirayan, H. S. Scott: Pseudodiastrophic dysplasia expands the known phenotypic spectrum of defects in proteoglycan biosynthesis. In: Journal of Medical Genetics. Band 57, Nummer 7, 07 2020, S. 454–460, doi:10.1136/jmedgenet-2019-106700, PMID 31988067, .
Diagnose Klinisch charakteristisch sind: rhizomele Verkürzung der Extremitäten kurzgliedriger Kleinwuchs mit kurzem Hals Klumpfuß Kontrakturen Luxationen an Ellenbogen und Fingern. Außerdem können eine Gaumenspalte und weitere Gesichtsauffälligkeiten vorliegen.
Im Röntgenbild finden sich zusätzlich Plattwirbel und eine Skoliose.
Differentialdiagnose Abzugrenzen ist die diastrophische Dysplasie.
Therapie Eine ursächliche Behandlung existiert nicht, symptomatisch können der Klumpfuß, Kontrakturen sowie die Skoliose angegangen werden.
Die Sterblichkeit in den ersten Lebensjahren wird als hoch beschrieben.
Literatur
Weblinks
Rare Diseases
Einzelnachweise
Kategorie:Fehlbildung Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Kleinwuchs