Das Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen: Asymmetrische Schädeldeformität infolge vorzeitiger Nahtsynostose Syndaktylie und Polydaktylie Adipositas Kryptorchismus und Hypogenitalismus Es zählt zu den Kraniofazialen Fehlbildungen.W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. Verlag Walter de Gruyter, 265. Auflage (2014), ISBN 3-11-018534-2
Die Erkrankung ist nach dem Erstbeschreiber aus dem Jahre 1909, dem britischen Pädiater George Carpenter benannt.G. Carpenter: Case of acrocephaly with other congenital malformations. In: Proceedings of the Royal Society of Medicine, Band 2, S. 45–53, .
Synonyme sind ACPS II; Akrozephalopolysyndaktylie Typ 2.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Cole-Carpenter-Syndrom (Knochenfragilität – Kraniosynostose – Proptosis – Hydrozephalus).
Vorkommen Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, die Häufigkeit liegt bei unter 1 zu 1 Million. Bislang wurde über mehr als 70 Betroffene berichtet.
Ursache Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen (Missense-mutation, Loss-of-Function-Mutation) im RAB23-Gen auf Chromosom 6 Genort p12.1-p11.2 Typ 2 im MEGF8-Gen auf Chromosom 19 an q13.2
Klinische Erscheinungen Turmschädel mit Kraniosynostose und eventueller Schwerhörigkeit oder Hydrozephalus gestörte Zahnbildung mit kurzen, kleinen, auseinander stehenden Milchzähnen überzählige Finger oder Zehen oder Syndaktylien, auch Brachydaktylie, breite Daumen mit fehlendem Mittelphalanx Makrosomie, rumpfbetonte Adipositas, mit Kleinwuchs Nabelhernie Behinderung der Sprachentwicklung in 60–75 % IntelligenzminderungJ. L. Frias, A. H. Felman u. a.: Normal intelligence in two children with Carpenter syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 2, Nummer 2, 1978, S. 191–199, . doi:10.1002/ajmg.1320020210. PMID 263437. Herzfehler (bei einem Drittel) im männlichen Geschlecht Hypogonadismus und Kryptorchismus Hinzu kommen Gesichtsauffälligkeiten wie breite Wangenknochen, flache Nasenwurzel, tiefer Ohransatz, hoher schmaler Gaumen, Hypoplasie von Ober- oder Unterkiefer sowie verzögerte Zahnentwicklung.
Differentialdiagnose Abzugrenzen sind: Greig-Syndrom Gorlin-Goltz-Syndrom Apert-Syndrom
Literatur R. Sivayogana, D. Suresh: Generalized hyperpigmentation of skin: A case of Carpenter syndrome. In: Indian journal of dermatology, venereology and leprology. Band 86, Nummer 5, 2020 Sep-Oct, S. 533–536, , PMID 32769309. O. Güvenç, D. Çimen, D. Arslan,.. Gü: [Co-occurrence of Carpenter syndrome and double outlet right ventricle]. In: Turk Kardiyoloji Dernegi arsivi : Turk Kardiyoloji Derneginin yayin organidir. Band 45, Nummer 5, Juli 2017, S. 454–457, doi:10.5543/tkda.2016.16040, PMID 28694400. C. A. Perlyn, J. L. Marsh: Craniofacial dysmorphology of Carpenter syndrome: lessons from three affected siblings. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 121, Nummer 3, März 2008, S. 971–981, . doi:10.1097/01.prs.0000299284.92862.6c. PMID 18317146
Einzelnachweise
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