mini|Polydactyly and hallux duplication in a 1 day old infant due to acrocallosal syndrome. Akrokallosales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Agenesie des Corpus callosum (CC), distal betonte Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere Polydaktylie, Gesichtsauffälligkeiten und geistige Behinderung. Das Syndrom kann als Subtyp des Joubert-Syndromes (Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten) angesehen werden.
Synonyme sind: Acrocallosal-Syndrom; ACLS; ACS Schinzel-Typ;
Der Erstbeschrieb erfolgte 1979 durch den österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel.Ole Daniel Enersen: bei whonamedit.comA. Schinzel: Postaxial polydactyly, hallux duplication, absence of the corpus callosum, macrencephaly and severe mental retardation: a new syndrome? In: Helvetica paediatrica acta. Band 34, Nummer 2, Mai 1979, S. 141–146, . PMID 457430.
Vorkommen Die Häufigkeit (Prävalenz) wird mit unter 1 zu 1 Million angegeben, bislang wurde über etwa 50 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Der Erkrankung liegen entweder Mutationen im KIF7-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.1, welches für das kinesin family member 7 kodiert, oder im GLI3-Gen auf Chromosom 7 an p14.1 zugrunde, das für einen Transkriptionsfaktor kodiert.D. M. Walsh, S. A. Shalev, M. A. Simpson, N. V. Morgan, Z. Gelman-Kohan, J. Chemke, R. C. Trembath, E. R. Maher: Acrocallosal syndrome: identification of a novel KIF7 mutation and evidence for oligogenic inheritance. In: European journal of medical genetics. Band 56, Nummer 1, Januar 2013, S. 39–42, . doi:10.1016/j.ejmg.2012.10.004. PMID 23142271.
Beide Gene sind im Sonic Hedgehog-Signalweg beteiligt.
Mutationen im KIF7-Gen finden sich auch im Joubert-Syndrom Typ 12.
Andere Mutationen im GLI3-Gen finden sich beim Greig-Syndrom.
Klinische Erscheinungen Klinische Kriterien sind: Balkenmangel Arachnoidalzyste (1/3) Unterentwicklung von Hirnabschnitten (Medulla oblongata, Temporallappen, Pons oder des Kleinhirnwurmes) Mikropolygyrie Makrozephalie mit prominenter Stirn, betontes Hinterhaupt, großer vorderer Fontanelle Hypertelorismus, antimongoloide Lidstellung kurzer Unterkiefer, (Dreieckiger Mund) nach vorne gerichtete Nasenlöcher und breiter flacher Nasenrücken Klinodaktylie des V. Fingers, Polydaktylie oder Syndaktylie von Zehen und Finger Seltener treten auf: kurzes Philtrum/Oberlippe, hoher Gaumenbogen, Lippen-/Gaumenspalte, Herzfehler, Hypospadie und Hernien.
Diagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist ab der 20. Schwangerschaftswoche durch Ultraschall und Magnetresonanz-Bildgebung möglich.
Differential-Diagnose Abzugrenzen sind: Zephalo-Polysyndaktylie Greig Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 und Typ 2 Meckel-Gruber-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Pena-Shokeir-Syndrom Typ 2 (Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom) Aicardi-Syndrom Neu-Laxova-Syndrom Pseudotrisomie-13-Syndrom Toriello-Carey-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Da Silva-Syndrom
Therapie Die Prognose wird durch den Schweregrad der Fehlbildungen, durch die Muskelhypotonie und durch das Auftreten von Krampfanfällen bestimmt.
Literatur B. Hosdurg, A. P. Nair, J. Simha, S. Sriramanan: Anaesthetising an infant with acrocallosal syndrome: An unusual case. In: Indian journal of anaesthesia. Band 62, Nummer 5, Mai 2018, S. 389–391, , PMID 29910499, . R. Singhal, S. Pandit, A. Saini, P. Singh, N. Dhawan: The acrocallosal syndrome in a neonate with further widening of phenotypic expression. In: Iranian journal of child neurology. Band 8, Nummer 2, 2014, S. 60–64, PMID 24949054, . V. V. Ramteke, P. A. Darole, Z. F. Shaikh, N. J. Padwal, B. Agrawal, M. S. Shrivastava, S. Kamath: Acrocallosal syndrome in a young hypertensive male. In: BMJ Case Reports. Band 2011, Mai 2011, doi:10.1136/bcr.12.2010.3648, PMID 22696705, . R. Koenig, A. Bach, U. Woelki, K. H. Grzeschik, S. Fuchs: Spectrum of the acrocallosal syndrome. In: American journal of medical genetics. Band 108, Nummer 1, Februar 2002, S. 7–11, . PMID 11857542. A. Schinzel: The acrocallosal syndrome in first cousins: widening of the spectrum of clinical features and further support for autosomal recessive inheritance. In: Journal of medical genetics. Band 25, Nummer 5, Mai 1988, S. 332–336, . PMID 3385741. .
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Einzelnachweise
Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Seltene Krankheit Kategorie:Erbkrankheit