Desmoplakin ist ein Protein, das in Desmosomen vorkommt.E. Delva, D. K. Tucker, A. P. Kowalczyk: The desmosome. In: Cold Spring Harbor perspectives in biology. Band 1, Nummer 2, August 2009, S. a002543, . . PMID 20066089. . Desmosomen sind Proteinkomplexe in der Zellmembran, die einen Kontakt zur Nachbarzelle herstellen.
Eigenschaften Desmoplakin ist ein Bestandteil der desmosomalen Plaques. Es stellt unter Zuhilfenahme von den Ankerproteinen Plakoglobin und Plakophilin die Verbindung von Intermediärfilamenten zu den Proteinen der Zellkontakts her. Dies sind z. B. Keratinfilamenten bei Epithelgeweben oder Desmin bei HerzgewebeJ. G. Boyer, M. A. Bernstein, C. Boudreau-Larivière: Plakins in striated muscle. In: Muscle & nerve. Band 41, Nummer 3, März 2010, S. 299–308, . . PMID 19768769. mit den transmembranären Proteinen Desmoglein und Desmocollin der Cadherin-Familie her.C. Al-Jassar, H. Bikker, M. Overduin, M. Chidgey: Mechanistic basis of desmosome-targeted diseases. In: Journal of molecular biology. Band 425, Nummer 21, November 2013, S. 4006–4022, . . PMID 23911551. . Dadurch wird das Zytoskelett mit den Zell-Zell-Kontakten verbunden.
Bei einer Loss-of-Function-Mutation des Desmoplakin, zum Beispiel durch eine Deletion mit einer Verschiebung des Frameshifts und vorzeitigem Abbruch der Translation mit verkürztem und nicht funktionellem Protein, kommt es zu einer arrhythmogenen Cardiomyopathie.Gautam Sen, Elizabeth Wilson, Daniel Sado, Rachel Bastiaenen, Stefania Rosmini: A “Hot” Cardiomyopathy In: New England Journal of Medicine 2025, Band 392, Ausgabe 13 vom 3. April 2025, Seiten 1335–1342, DOI: 10.1056/NEJMcps2401333
Einzelnachweise
Kategorie:Protein Kategorie:Codiert auf Chromosom 6 (Mensch)