Die Gliedergürteldystrophie 2P (LGMD2P) ist eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Gliedergürteldystrophien. Nach der Klassifikation von Online Mendelian Inheritance in Man von 2011J. Amberger, C. Bocchini, A. Hamosh: A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®). In: Human mutation Band 32, Nummer 5, Mai 2011, S. 564–567, . . PMID 21472891. wird die Erkrankung auch als Gliedergürtel-Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie Typ C9 (engl. Limb-Girdle Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type C9, MDDGC9) bezeichnet., überarbeitete Version vom 31. Juli 2013
Ursache
Die LGMD2P wird durch Mutationen im DAG1-Gen verursacht und autosomal-rezessiv vererbt. Das DAG1-Gen kodiert für das Protein Dystroglykan. Die LGMD2P gehört zur großen Gruppe der Dystroglykanopathien (MDDGC). Der Gendefekt wurde erstmals 2011 bei einer bereits 2003 beschriebenen türkischen Patientin nachgewiesen.Y. Hara, B. Balci-Hayta u. a.: A dystroglycan mutation associated with limb-girdle muscular dystrophy. In: The New England Journal of Medicine. Band 364, Nummer 10, März 2011, S. 939–946, . . PMID 21388311. .P. Dinçer, B. Balci u. a.: A novel form of recessive limb girdle muscular dystrophy with mental retardation and abnormal expression of alpha-dystroglycan. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 13, Nummer 10, Dezember 2003, S. 771–778, . PMID 14678799. Bislang gibt es bis auf die beschriebene türkische Patienten keine weiteren Fallberichte. Die Mutation ist bislang (Stand Oktober 2013) auch die einzige bekannte im DAG1-Gen. Alle anderen Dystroglykanopathien werden durch Mutationen in Genen bzw. deren Genprodukten verursacht, die direkt oder indirekt an der Glykosylierung von Alpha-Dystroglykan beteiligt sind.
Krankheitsbild
Die Erkrankung wurde bislang (Stand 2013) bei einer türkischen Patientin nachgewiesen, die seit dem 3. Lebensjahr an einer zunehmenden Gliedergürteldystrophie mit mentaler Retardierung erkrankt ist. Im Alter von 16 Jahren war die Patientin noch 25 bis 30 Meter gehfähig und der Intelligenzquotient lag bei 50. Zudem waren Gelenkkontrakturen und eine Vergrößerung der Waden nachweisbar. Die Konzentration der Kreatinkinase war deutlich erhöht (> 20-fach) und die Magnetresonanztomografie zeigte keine Auffälligkeiten. Die Muskelbiopsie zeigte neben dystrophen Veränderungen eine Verminderung des glykosylierten Alpha-Dystroglykans.
Einzelnachweise
Kategorie:Muskelerkrankung Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde Kategorie:Erbkrankheit