Die Brody-Erkrankung, auch Brody-Myopathie, ist eine seltene vererbbare Muskelerkrankung, die sich meist noch im Kindesalter manifestiert. Die Krankheitshäufigkeit (Inzidenz) wird auf 1:10000000 geschätzt. Sie wird durch eine reduzierte Aktivität von SERCA1 in der Skelettmuskulatur verursacht, eine Ca2+-ATPase des sarkoplasmatischen Retikulums, die Calcium entgegen dem Gradienten vom Cytosol in das Lumen des sarkoplasmatischen Retikulums transportiert. Das codierende Gen heißt ATP2A1. Die Erkrankung kann sowohl autosomal-rezessiv als auch autosomal-dominant vererbt werden.
Krankheitsbild
Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch eine verzögerte Muskelentspannung (Relaxation) der Muskulatur nach Muskelkontraktion, ähnlich wie bei myotonen Erkrankungen. Die Muskeln sind insbesondere nach ausgeprägter Aktivität steif und brauchen einige Minuten zur vollständigen Relaxation. Die Kreatinkinase (CK) ist normal oder leicht erhöht. Die Elektromyographie zeigte keine myotonen oder pseudomyotonen Entladungen, auch nicht während der Muskelsteife.
Geschichte
Die Erkrankung wurde nach dem Erstbeschreiber Irvin A. Brody benannt, der 1969 den ersten Fall im New England Journal of Medicine veröffentlichte.I. A. Brody: Muscle contracture induced by exercise. A syndrome attributable to decreased relaxing factor. In: The New England journal of medicine Band 281, Nummer 4, Juli 1969, S. 187–192, . . PMID 4239835.
Literatur V. Guglielmi, G. Vattemi u. a.: SERCA1 protein expression in muscle of patients with Brody disease and Brody syndrome and in cultured human muscle fibers. In: Molecular Genetics and Metabolism. Band 110, Nummer 1–2, 2013 Sep-Oct, S. 162–169, . . PMID 23911890. N. C. Voermans, A. E. Laan u. a.: Brody syndrome: a clinically heterogeneous entity distinct from Brody disease: a review of literature and a cross-sectional clinical study in 17 patients. In: Neuromuscular disorders : NMD. Band 22, Nummer 11, November 2012, S. 944–954, . . PMID 22704959. , letzter Abruf am 9. Oktober 2013 G. Vattemi, F. Gualandi u. a.: Brody disease: insights into biochemical features of SERCA1 and identification of a novel mutation. In: Journal of Neuropathology & Experimental Neurology, Band 69, Nummer 3, März 2010, S. 246–252, . . PMID 20142766.
Einzelnachweise
Kategorie:Muskelerkrankung Kategorie:Erbkrankheit Kategorie:Krankheitsbild in der Kinderheilkunde