'n Mutasie is 'n sprongsgewyse verandering in die genetiese materiaal van 'n sel of organisme. Die verandering kan na die nageslag oorgedra word en kan dus 'n blywende verandering in die organisme bewerkstellig. Verskillende grootte ordes van mutasies kan onderskei word, insluitende veranderings in die struktuur en in die getal chromosome in 'n sel.
Die algemeenste mutasies is egter die waar die individuele draers van erflike eienskappe, die gene, self ʼn verandering ondergaan. Die molekulêre basis van sulke geenmutasies is vandag grotendeels opgeklaar. Gene bestaan uit deoksiribonukleïensuur (DNS, ook bekend as DNA), en die volgorde waarin die boustene van DNS in die DNS-ketting voorkom, bevat die voorskrif vir die sintese van ʼn proteïen. 'n Mutasie is niks anders nie as 'n verandering in die volgorde waarin die DNS-boustene in 'n geen voorkom.
Hierdie verandering kan plaasvind deur boustene in te las, weg te laat, om te ruil of te verander. Wanneer dit gebeur, verander ook die proteïen waarvoor die geen die nodige inligting bevat. Die mutasie kan 'n drastiese of slegs geringe invloed op die werking van die proteïen hê, na gelang van die plek en aard van die mutasie. Mutasies kan in alle selle plaasvind, maar die gevaarlikste en ingrypendste mutasies is die wat in die geslagselle plaasvind omdat dit direk na die nageslag oorgedra word.
Hoewel mutasies spontaan voorkom, kan die mutasietempo verhoog deur eksterne faktore soos straling of die inwerking van chemiese mutageniese stowwe. Byna alle kankerwekkende (karsinogene) verbindings is ook goeie mutageniese stowwe. Kunsmatig geïnduseerde mutasies kan soms met baie goeie gevolge gebruik word in die veredeling van plantgewasse.
Algemeen 'n Mutasie is die proses waardeur ʼn blywende verandering in die erflike materiaal van 'n sel aangebring word. Die verandering word na die nageslag oorgedra en kan aanleiding gee tot 'n geneties veranderde organisme of seltipe. Die term is deur Hugo de Vries (1848-1935) ingevoer om die sprongsgewyse manier waarop veranderinge in erflike eienskappe plaasvind, aan te dui.
Hoewel dit vandag bekend is dat die veranderinge wat De Vries in sy navorsing waargeneem het, nie werklike mutasies was nie, het die term nogtans behoue gebly. Mutasies kan spontaan plaasvind, maar kan ook deur eksterne faktore geïnduseer word. In die evolusionêre ontwikkeling van ʼn organisme speel mutasies 'n baie belangrike rol. Die draers van die erflike materiaal in 'n sel is die deoksiribonukleïensuur- (DNS-) gene wat op die chromosome geleë is.
Veranderinge in die erflike materiaal van 'n sel (mutasies) kan dus ook beskou word as veranderinge in die chromosomale DNS (ook bekend as DNA). Drie verskillende grootte ordes van hierdie veranderinge kan onderskei word, naamlik geenmutasies, chromosoommutasies en genoommutasies. Die ingrypendste tipe verandering is die genoommutasies, waarby die totale getal chromosome in die kern kan verander. Die getal chromosome kan toeneem of afneem.
Die belangrikste mutasie op die gebied is die ontstaan van poliploidie, wat gekenmerk word deur die aanwesigheid van presiese meervoude van die tipiese chromosoomgetalle. Dit beïnvloed nie die vrugbaarheid van die organisme nie, maar veroorsaak wel kruisingsweerstand tussen poliploïde en normale diploïde tipes. Dit is die enigste voorbeeld van die ontstaan van 'n nuwe spesie deur ʼn sprongsgewyse mutasie. Chromosoommutasies het betrekking op veranderinge in die struktuur en vorm van individuele chromosome.
Daar kan byvoorbeeld duplikasie plaasvind van slegs 'n bepaalde gedeelte van ʼn betrokke chromosoom. So ʼn mutasie is die gevolg van versteurings tydens seldeling en gee aanleiding tot allerhande afwykings. Die belangrikste en algemeenste mutasies is egter die wat gekenmerk word deur veranderinge in individuele gene, die sogenaamde geenmutasies. Soos reeds genoem, bestaan gene uit DNS. Die erflike inligting in DNS-molekules is vasgelê in die volgorde waarin die 4 verskillende nukleotiedbasisse in die DNS-ketting voorkom.
ʼn Gemiddelde geen bevat 900 tot 1500 sulke nukleotiedbasisse. ʼn Verandering in die basisvolgorde kan lei tot 'n verandering in die aminosuursamestelling van die proteïen waarvoor die geen die genetiese voorskrif bevat. Soms kan 'n enkele geenmutasie die grootste deel van die aminosuurketting verander, terwyl ander mutasies slegs die substitusie van 'n enkele aminosuur tot gevolg het. By een van die erflike afwykings wat in die samestelling van bloedproteïene voorkom, is byvoorbeeld vasgestel dat die afwykende proteïen slegs ten opsigte van een aminosuur van die normale tipe verskil.
Afgesien van mutasies wat in die geslagselle voorkom en altyd erflik is, kan daar ook nie-erflike mutasies in die gewone liggaamselle plaasvind. Hierdie sogenaamde somatiese mutasies kan oorgedra word na alle selle wat deur seldeling uit die gemuteerde selle ontstaan. Daar is 'n groter kans vir hierdie tipe mutasie as vir die mutasies in geslagselle. 'n Voorbeeld van ʼn somatiese mutasie is die pigmentvlekke wat op die vel van baie mense voorkom. Die vlekke is nie oorerflik nie en is die gevolg van gelokaliseerde mutasies.
Somatiese mutasies is gewoonlik die gevolg van 'n verandering in een van die basisse van 'n DNS-geen. So 'n mutasie word 'n puntmutasie genoem en dit kan of die verlies, of die toevoeging van 'n bepaalde eienskap tot gevolg hê. Omdat die mutasies nie oorerflik is nie, beïnvloed dit me die evolusionêre ontwikkeling van die organisme nie. Erflike mutasies, daarteenoor, is in hierdie opsig wel van fundamentele belang. Daar bestaan normaalweg 'n groot genetiese variasie binne 'n bepaalde spesie.
Nuwe mutasies kan skadelik of selfs dodelik wees vir 'n spesie. In enkele gevalle kan dit egter gebeur dat bepaalde omgewingsfaktore ʼn sekere spontaan ontwikkelde mutasie sal begunstig sodat die gemuteerde soort se lewensvatbaarheid verbeter ten koste van die oorspronklike soort (wilde tipe).
ʼn Nuwe spesie ontstaan wanneer die verskillende veranderinge sodanig is dat daar nie langer uitruiling van genetiese inligting tussen die gemuteerde vorm en die wilde tipe kan plaasvind nie. Hierdie toestand kan ontwikkel wanneer daar ʼn kruisingsweerstand tussen die tipes ontstaan. As gevolg hiervan begin die verskillende tipes 'n onafhanklike lewe lei en kan hulle sodoende tot aparte spesies ontwikkel.
Spontane mutasies Alle mutasies wat in die natuur plaasvind, kan as spontane mutasies beskou word. Die kans dat 'n spontane mutasie in 'n bepaalde geen sal plaasvind, is egter baie gering - gemiddeld ongeveer een mutasie vir 'n totaal van 1 000 000 geenduplikasies in bakterieë. Wanneer egter in ag geneem word dat die menslike chromosoom minstens 10 000 gene bevat, is die kans dat daar in een van die gene 'n mutasie sal plaasvind, glad nie meer so gering nie.
Die ontstaan van antibiotika- weerstandige bakterieë is 'n goeie voorbeeld van hoe sekere organismes onder die bepaalde omstandighede (in die geval die aanwesigheid van antibiotika) deur spontane mutasies 'n groot voordeel verkry in vergelyking met die wilde tipe en sodoende hut lewensvatbaarheid dramaties verbeter. Wat vir die bakterieë 'n voordeel is, is nie noodwendig vir ander spesies soos die mens voordelig nie. Daar is gevolglik vandag reeds baie siekteveroorsakende bakterieë wat nie meer effektief met behulp van penisillien of ander antibiotika bestry kan word nie. Ook ontwikkel insekte weerstand teen insekte giwwe. Dit het tot gevolg dat daar vandag steeds sterker gifstowwe gebruik moet word, wat vir die mens self ook gevaar kan inhou.
Geïnduseerde mutasies In 1927 het die Nobelpryswenner Joseph Muller (1890-1967) ontdek dat mutasies deur straling veroorsaak kan word. Hy het vasgestel dat die aantal mutante wat van die vrugtevlieg (genus Drosophila) verkry kan word, baie toeneem onder die invloed van X-strate (röntgenstrale). Later het dit duidelik geword dat ultraviolet strale, wat 'n veel kleiner deurdringingsvermoë het, ʼn soortgelyke effek op die eiers van die vrugtevlieë het. Radioaktiewe straling kan ook mutasies veroorsaak.
As gevolg van straling neem die aantal mutasies wat 'n nadelige of dodelike uitwerking het, honderd- tot duisendvoudig toe. Straling oefen sy effek direk op die DNS uit. 'n Hoe stralingsdosis veroorsaak breuke in die DNS en kan allerhande chromosomale afwykings tot gevolg hê. 'n Lae dosis kan ook die DNS beskadig, maar die sel is gewoonlik daartoe in staat om die geringe skade te herstel. Die uiteindelike mutasie word veroorsaak deur klein foute wat by die herstel gemaak word.
Van groot belang is die kumulatiewe stralingsdosis, dit wil sê die effek van straling word bepaal deur die produk van die stralingsdosis en die tydsduur van die blootstelling daaraan. Dit beteken dat ʼn lae stralingsdosis oor ʼn lang tydperk dieselfde skadelike effek as ʼn hoë dosis oor ʼn kort periode kan hê. By die gebruik van radioaktiewe stowwe moet voorsorgmaatreëls getref word om nadelige mutasies te voorkom. Mutasies kan ook deur sekere chemiese stowwe veroorsaak word.
Daar is vandag 'n hele reeks verbindings met 'n sterk mutagene werking bekend. Nitroësuur (HNO2), byvoorbeeld, reageer direk met nukleïensuur en kan so veranderinge in die basisse veroorsaak. Ander verbindings weer het strukture wat nou verwant is aan die basisse wat in DNS voorkom en kan verkeerdelik in DNS ingebou word, 'n reaksie wat later foutiewe replikasie van die DNS tot gevolg kan hê. Daar bestaan ook ʼn samehang tussen kanker en mutagene stowwe.
Die meeste kankerwekkende stowwe het 'n mutagene effek, en omgekeerd is die meeste mutagene stowwe ook kankerwekkend. Dit wil nie sê dat kanker deur 'n enkele somatiese mutasie veroorsaak word nie. Een van die verskillende teorieë oor die ontstaan van kanker berus egter wel op die verlies van noodsaaklik beheerfunksies in die sel as gevolg van die akkumulatiewe effek van verskeie somatiese mutasies. Hoewel die teorie nie direk bewys kan word nie, is daar min twyfel dat kankerwekkende stowwe, net soos mutagene stowwe, veranderinge in die DNS van selle bewerkstellig.
Toepassings Geïnduseerde mutasies kan 'n baie goeie hulpmiddel wees in die veredeling van landbougewasse. Die spontane mutasietempo in die natuur is betreklik laag en die kunsmatige bestraling van sade deur radioaktiewe materiaal stel navorsers daartoe in staat om binne 'n baie kort periode groot hoeveelhede nuwe mutante te isoleer. Hoewel slegs 'n baie geringe persentasie van sulke mutasies 'n spesifieke voordeel vir die betrokke gewas inhou, kan dit tog op die duur lei tot 'n verbetering van eienskappe soos smaak, vrugopbrengs, weerstand teen plantsiektes en kleur. Op die manier kan byvoorbeeld nuwe blomvariëteite met 'n veranderde blomvorm of kleur ontwikkel word. In die geval van plantveredeling is mutasies dikwels verkiesliker bo kruisings omdat daar in die geval van mutasies slegs enkele gene verander word en nie die hele genotipe, soos by kruisings die geval is nie. Die isolasie van bakteriële mutante was onontbeerlik in die bakteriële genetika. Danksy sulke mutante hoop wetenskaplikes om uiteindelik al die genetiese materiaal van Escherichia coli te kan karakteriseer. Mutante het ook 'n belangrike rol gespeel in die veredeling van die skimmels wat penisillien en ander antibiotika produseer. Daardeur kon groot verbeterings in die produksie van natuurlike antibiotika bewerkstellig word.
Molekulêre basis 'n Mutasie is 'n verandering in genetiese materiaal. Danksy die vordering wat op die gebied van die molekulêre biologie gemaak is, is sowel die struktuur as die werking van genetiese materiaal vandag in groot mate opgeklaar. Baie van die erflike prosesse kan nou in die lig van die molekulêre struktuur verklaar word.
So byvoorbeeld kan erflike siektes as mutasies beskou word. Baie sulke siektes word gekenmerk deur 'n metaboliese gebrek, byvoorbeeld die onvermoë om 'n bepaalde ensiem te kan sintetiseer. Dikwels is slegs ʼn enkele geen betrokke.
Nukleïensure en proteïensintese