Het syndroom van Gilles de la Tourette (TS) is een neurologisch syndroom dat zich manifesteert als onvrijwillige spierbewegingen en het onvrijwillig maken van geluiden (tics). Het syndroom is een genetische, erfelijke en neurologische aanlegstoornis die gekenmerkt wordt door een combinatie van deze motorische en vocale tics.n.d. "Tourette syndrome". Dynamed Plus, EBSCOhost (accessed September 26, 2017).
Mensen die Tourette hebben, voelen sterke lichamelijke prikkels om bepaalde bewegingen of geluiden te maken. Een groot deel van de mensen ervaren dat ze hun tics soms voor korte tijd kunnen onderdrukken (dat wil zeggen: de onvrijwillige prikkel die leidt tot een tic kan soms even vrijwillig weerstaan worden, net zoals men jeuk even kan weerstaan alvorens te krabben). Dat is echter iets wat enorm veel energie en inspanning kost. Het onderdrukken van tics leidt nadien vaak ook tot een toename van tics. Zij ervaren een spanning (bijvoorbeeld in een spiergroep) die even wordt ontladen door het doen van de tic. Deze spanning heet de premonitory urge en wordt vaak omschreven als gelijkaardig aan het gevoel voor men moet niezen.
De tics zijn ongewild en worden daardoor vaak als vervelend ervaren. Ook de omgeving weet vaak niet goed hoe te reageren of begrijpt niet dat de tics onvrijwillig zijn. Wanneer er sinds de kindertijd regelmatig minstens twee motorische tics en één vocale tic (niet noodzakelijk tezelfdertijd) optreden en dit voor minstens één jaar, dan spreekt men van het syndroom van Gilles de la Tourette. De mate van aanwezigheid van de tics kan heel variabel zijn. Sommige mensen hebben elke dag heel veel tics, sommige mensen hebben weinig tics, bij nog anderen is de variatie van dag tot dag groot. Ook in de aard en ernst van de tics zit veel variatie. Sommige mensen hebben vooral subtiele tics die weinig opvallen, zoals kleine bewegingen in het gezicht en zachte keelgeluiden. Anderen hebben zeer duidelijke en complexe tics, met opvallende bewegingen en luide geluiden of woorden. Allerlei mogelijke combinaties en uitingsvormen zijn mogelijk en dit kan ook variëren doorheen het leven van eenzelfde persoon.
Door de erfelijke aard van de aandoening kunnen kinderen 50% kans hebben om de aandoening te erven van een ouder met het tourettesyndroom, maar men moet daarnaast ook aanleg hebben om de aandoening te ontwikkelen en verder kunnen mogelijk ook omgevingsfactoren een rol spelen. Ook kunnen er niet-erfelijke genetische oorzaken zijn voor de ontwikkeling van het syndroom. De exacte oorzaak is tot op heden onbekend. Het heeft alleszins te maken met hoe de hersenen signalen naar het lichaam sturen.
Het syndroom is vernoemd naar de Franse neuroloog Georges Gilles de la Tourette (1857-1904).
Kenmerken De diagnose 'syndroom van Gilles de la Tourette' wordt gesteld als: regelmatig minstens twee motorische en minstens één vocale tic aanwezig zijn; de tics langer dan een jaar aanhouden; de tics ontstaan voor het 18e levensjaar; andere neurologische oorzaken zijn uitgesloten.
De verschijnselen openbaren zich meestal tussen het 4de en 15de levensjaar. De verschijnselen kunnen na de puberteit verminderen, maar niet bij iedereen. De volgende tics kunnen al dan niet in combinatie met elkaar voorkomen:
Bewegingstics, ook wel motorische tics genoemd: diverse tics in ledematen een grimas trekken knakken van de vingers of andere ledematen en daar geen controle over hebben. Dit kan soms echt een 'tic' zijn, maar ook een vorm van dwang zoals beneden in dit artikel genoemd wordt. knijpen met de ogen klappen met de handen schouders optrekken snel schudden met het hoofd sociaal ongepaste gebaren en bewegingen maken (copropraxie) wegdraaien van de ogen
Dit zijn voorbeelden, als motorische tic is bijna alles mogelijk.
Geluidstics, ook wel vocale tics genoemd: fluiten grommen snuiven herhalen van woorden of zinnen (echolalie of palilalie) keel schrapen klakken met de tong knorren kuchen sisgeluiden uiten van willekeurige woorden en zinnen, dit kan in verschillende talen uiten van scheld- en schuttingwoorden, vloeken (coprolalie) uiten van gilletjes of kreten
Dit zijn voorbeelden, er zijn heel veel vocale tics mogelijk. Vocale tics worden gedefinieerd als tics met de ademstroom of stem.
Zowel motorische als vocale tics worden vaak opgesplitst in simpele en complexe tics. Simpele tics houden in dat slechts één spiergroep gebruikt wordt of een kort geluid geproduceerd wordt. Complexe tics kunnen er door hun meer ingewikkelde karakter snel opzettelijk uitzien, hoewel ze even onvrijwillig zijn als simpele tics.
De bewegingstics kunnen elk lichaamsdeel treffen en de geluidstics kunnen variëren van keelschrapen en snuiven tot het ongewild luidkeels roepen van woorden en zinnen en alles ertussenin. De eerste verschijnselen van het syndroom manifesteren zich meestal rond de leeftijd van zes tot zeven jaar, soms ook later, maar in principe voor het 21e levensjaar. Voordien waren er vaak al diffuse klachten van overbeweeglijkheid en aandachtsstoornissen. Meestal ziet men aanvankelijk enkel motorische tics zoals knipperen met de ogen, grimassen en hoofdschudden. Een of twee jaar later hoort men de eerste geluiden zoals keel schrapen, grom- of snuifgeluiden. Nog later treden vaak dwanggedachten en -handelingen op. Soms manifesteren de symptomen zich in een andere volgorde of allemaal tegelijk. Bij sommige mensen blijven de tics erg beperkt tot bijna onzichtbaar. Bij anderen zijn de tics merkbaar maar niet zo opvallend en bij nog anderen zijn ze heel erg duidelijk.
De tics nemen vaak toe in het begin van de puberteit om af te nemen in de adolescentie. De mate van tics in de volwassenheid is echter heel gevarieerd onder de groep van mensen met Tourette.
Het syndroom van Gilles de la Tourette wordt ten onrechte vaak gebruikt als synoniem voor coprolalie. Deze tic bestaat uit het uiten van schutting- of sociaal ongepaste taal en is wellicht de meest bekende, maar zeker niet de meest voorkomende tic bij mensen die lijden aan het syndroom. Coprolalie is eerder zeldzaam en komt maar bij 5-10% van de patiënten voor. Ook is dit niet de enige tic die iemand dan heeft, iemand met coprolalie heeft ook andere motorische en vocale tics. Het is dus een zeer reële vorm van een complexe vocale tic, maar ook behoorlijk zeldzaam.
Men kan dezelfde tics behouden of steeds nieuwe krijgen die ook nog eens van dag tot dag kunnen wisselen in intensiteit. Er zijn echter geen twee mensen met het syndroom van Gilles de la Tourette hetzelfde, iedereen heeft zijn persoonlijke tics.Zinner SH. "Tourette disorder". Pediatr Rev. 2000;21(11):372–83.
De tics zijn willekeurige bewegingen of geluiden die niets aantonen over het vrijwillige gedrag of wens van de patiënt. Zo kan iemand met tourette bepaalde woorden uiten als tic die die in het dagelijks leven niet zou gebruiken. Sommige tics worden opgepikt uit de omgeving, zoals het vaak zien van een bepaalde beweging of het vaak horen van een object. Andere tics komen volledig uit het niets, zonder verklaring. Bepaalde tics kunnen getriggerd worden door de omgeving, waardoor bepaalde uitingen met opzet kunnen lijken waar deze dit niet zijn.
Ook kunnen mensen in de omgeving ervoor zorgen dat de tics verergeren, door om de tics te lachen of opmerkingen erover te maken. Dit verhoogt de focus op de tics en kan de betreffende persoon nerveus en onzeker maken. Soms nemen mensen met tics ook tics over van mensen, zoals wanneer zij anderen met Tourette ontmoeten.
Tourette gaat meestal gepaard met comorbiditeiten (bijkomende aandoeningen). Voornamelijk ADHD en OCD komen erg vaak samen voor met Tourette.
Geschiedenis De eerste systematische beschrijvingen van het syndroom van Gilles de la Tourette zijn van de hand van Georges Gilles de la Tourette. Deze neuroloog en leerling van Jean-Martin Charcot werkte in een tijd waarin hysterie volop in de aandacht stond. Reeds in 1884 werd hij geboeid door de verschijnselen van "springende Fransen in Maine", de schokkerige bewegingen en spraakstoornissen bij latah in Maleisië en het verschijnsel miryachit in Siberië. Hij schreef er een artikel over, zocht en vond andere voorbeelden. Hij beschreef de casus van de markiezin van Dampierre, 60 jaar eerder beschreven door Jean Itard. Deze adellijke dame kon tijdens gesprekken plots beginnen te vloeken.: Gilles de la Tourette: de geschiedenis van de man en zijn ziekte. Een medisch historische studie. Tijdschrift voor Psychiatrie, 2012, 54, 427-436. Deze beschrijving vulde hij aan met twee andere casussen uit de recentere literatuur en zes eigen casussen. Volgens Charcot pasten de symptomen (motorische tics en coprolalie) niet bij hysterie. Het ging volgens hem om een afzonderlijke neurologische aandoening, die hij la maladie des tics de Gilles de la Tourette noemde. Charcot kreeg hierop zeer veel negatieve reacties van collega’s, die het toch als een variant van hysterie of de Chorea van Sydenham zagen.
In de eerste helft van de 20e eeuw waren, naast neurologische benaderingen, vooral psychoanalytische interpretaties populair. Sándor Ferenczi maakte uitgebreide interpretaties en publiceerde zijn visie op behandeling ervan zonder ooit een patiënt met het syndroom te hebben gezien.: Psycho-analytical observation on tic. The International Journal of Psychoanalysis, 1921, 2, 1-30. Ook Margaret Mahler publiceerde verschillende psychoanalytische artikelen over tics. Zij beschouwde ze als een fixatie in de orale fase van kinderen en een laatste verdediging tegen psychose.: Memória. A brief history of Tourette syndrome. Revista Brasileira de Psiquiatria, 2000, 22, 76-79. Ze moest echter erkennen dat veel patiënten therapieresistent zijn.
Arthur Shapiro, een Amerikaans psychiater, ageerde rond 1968 tegen de psychoanalytische opvatting en beschouwde de ziekte van Gilles de la Tourette, zoals hij ze noemde, als een neurologische aandoening. Hij toonde aan dat Haloperidol een werkzaam medicament kan zijn tegen de ziekte.: Treatment of Gilles de la Tourette's syndrome with Haloperidol. The British Journal of Psychiatry, 1968, 114, 345-350.
In tegenstelling tot bijna de hele rest van de wereld, bleven in Frankrijk de psychoanalytische opvattingen over het syndroom tot de jaren 90 de overheersende visie. Recent is ook dit niet meer het geval.
Pathofysiologie (hersenen) miniatuur|Betrokkenheid hersendelen bij tourettesyndroom Het exacte mechanisme achter het tourettesyndroom is nog onbekend, maar wetenschappers hebben reeds een duidelijk beeld van de betrokken hersengebieden bij de aandoening. Het tourettesyndroom is gerelateerd aan een disfunctie in het centrale zenuwstelsel en het motorische gedeelte van de hersenen. Volgende hersengebieden zijn betrokken: de corticale en subcorticale delen, de thalamus, de frontale cortex, basale ganglia, de histaminergische H3-receptor en het striatum.Walkup, JT, Mink, JW, Hollenback, PJ, (eds). Advances in Neurology, Tourette syndrome. Lippincott, Williams & Wil kins, Philadelphia, PA. 2006;99:xv.Rapanelli, Maximiliano. "The Magnificent Two: Histamine and the H3 Receptor as Key Modulators of Striatal Circuitry". Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry 73 (February 2017): 36–40 Een te lage hoeveelheid histamine in de H3-receptor ontregelt de werking van andere neurotransmitters wat de tics veroorzaakt.Cox, Joanna H., Stefano Seri, and Andrea E. Cavanna. "Histaminergic Modulation in Tourette Syndrome". Expert Opinion on Orphan Drugs 4, no. 2 (February 1, 2016): 205–213 Eerder had men al ontdekt dat de aandoening gepaard gaat met een dopaminerge disfunctie, maar nu wordt duidelijk dat de interactie tussen histamine en dopamine in de basale ganglia een belangrijke factor is in het mechanisme achter het syndroom. Verscheidene neurotransmitters zijn betrokken bij de aandoening: histamine (H3-receptor), dopamine, serotonine, GABA en glutaminaat.
Neurotransmitters en genen
Diverse neurotransmitters