Porphobilinogen-Deaminase (PBG-D) (auch: Hydroxymethylbilan-Synthase, HMBS) ist das Enzym, das in allen Lebewesen die Eliminierungsreaktion und anschließende Polymerisation von vier Porphobilinogen-Molekülen zu Hydroxymethylbilan katalysiert. PBG-D ist daher notwendig für die Porphyrin-Biosynthese. Mutationen am HMBS-Gen des Menschen mit folgendem Mangel an PBG-D können zur akuten intermittierenden Porphyrie führen.
Von PBG-D gibt es beim Menschen zwei Isoformen, eine nur in Erythrozyten anzutreffende, die andere wird in den restlichen Gewebetypen exprimiert.
Katalysierte Reaktion 4 130px|Porphobilinogen + H2O ⇒ 280px|Hydroxymethylbilan + 4 NH3
Vier Moleküle Porphobilinogen polymerisieren zu einem Molekül Hydroxymethylbilan, wobei Wasser verbraucht wird und Ammoniak entsteht. Als Kofaktor ist Dipyrromethan notwendig, das gebunden wird und an welches die einzelnen Porphobilinogen-Moleküle zuerst schrittweise addiert werden.
Weblinks
Jassal, D’Eustachio / reactome: Four PBGs combine through deamination to form hydroxymethylbilane (HMB) OMA: PBG-D Homologe
Einzelnachweise
Kategorie:Transferase Kategorie:Codiert auf Chromosom 11 (Mensch)